俞平

作品数：3被引量：4H指数：1
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发文主题：肌营养障碍聚合酶链反应DMD基因缺失遗传学更多>>
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微量DNA技术在基因缺失检测中的应用
《浙江医科大学学报》1995年第6期277-278,共2页张继秀 陈嘉棠 俞平 水泉祥 郦云 
以微量ＤＮＡ技术从干血纸片中抽提ＤＮＡ，可用于作基因分析。作者用此技术对１０名Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）患者进行基因分析，结果与全血ＤＮＡ分析一致。微量ＤＮＡ技术快速、方便、可靠，适用于边远地区和交通不...
关键词：染色体缺失 肌营养障碍 聚合酶链反应 DNA 
用两步一多重PCR快速检测DMD患者的基因缺失被引量：3
《中华医学遗传学杂志》1993年第2期89-91,共3页史怡君 陈加棠 俞平 水泉祥 张继秀 周柏林 高翼之 黄晓明 宗卉 胡向阳 李明发 蒋清 
浙江省自然科学基金;江苏省卫生厅基金
采用两步一多重多聚酶链式反应对24例无亲缘关系的DMD患者(其中包括4例女性患者)的DNA进行基因缺失检测。结果表明,检出的缺失型患者占受检患者总数的46%,缺失高发区在外显子45～51区域内。
关键词：肌营养障碍 聚合酶链反应 基因缺失 
女孩肌营养不良症4例遗传学探讨被引量：1
《浙江医科大学学报》1992年第6期267-268,276,共3页陈嘉棠 水泉祥 周柏林 史怡君 俞平 
作者报告4例染色体核型正常的女孩肌营养不良症的临床表现、生物化学、组织学、肌营养不良蛋白和基因检测等结果,并探讨遗传类型.3例为常染色体隐性遗传(AR);1例为X连锁隐性遗传(XR),其基因位点缺失8、19两条带.
关键词：肌营养障碍 医学遗传学 儿童 女性 
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