广东省医学科学技术研究基金(A2008045)

作品数：5被引量：9H指数：2
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相关作者：廖卫平秦兵高玫梅石奕武于美娟更多>>
相关机构：广东省人民医院广州医学院第二附属医院广州医学院更多>>
相关期刊：《热带医学杂志》《新医学》《中国神经免疫学和神经病学杂志》《山东大学学报（医学版）》更多>>
相关主题：单核苷酸多态性多态性癫痫伴热性惊厥附加症癫痫全面性癫痫伴热性惊厥附加症更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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癫痫伴热性惊厥附加症患者SCN2A基因突变的筛查被引量：5
《山东大学学报（医学版）》2010年第7期119-121,125,共4页于美娟 秦兵 石奕武 高玫梅 党利华 廖卫平 
国家自然科学基金资助项目(30900451);广州医学院第二附属医院博士启动基金资助项目(2007-5);广东省医学科研基金资助项目(A2008045)
目的筛查癫痫伴热性惊厥附加症(EFS+)患者的SCN2A基因,并探讨癫痫伴热性惊厥附加症与SCN2A基因的关系。方法收集35例患者及正常对照组血样,应用变性高效液相色谱(DHPLC)技术对SCN2A基因的26个编码外显子及与mRNA剪接有关的内含子进行筛...
关键词：惊厥 发热性 癫痫 钠离子通道 基因 多态性 单核甘酸 
SCN1A基因T1067A多态性与全面性癫痫伴热性惊厥附加症易感性的研究
《新医学》2010年第5期302-304,共3页高玫梅 石奕武 于美娟 邓维意 秦兵 廖卫平 
国家自然科学基金（30900451）；广东省医学科研基金（A2008045）
目的:探讨SCN1A基因T1067A多态性与全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)的相关性。方法:采用PCR、变性高效液相色谱法检测105例GEFS+患者及127名正常人SCN1A基因的第16编码外显子T1067A多态性、基因型频率、等位基因频率,比较癫痫患者及...
关键词：钠通道α1亚基基因 T1067A 单核苷酸多态性 全面性癫痫伴热性惊厥附加症 
SCN1A基因Exons7-21C>T多态位点与全面性癫痫伴热性惊厥附加症相关性研究被引量：1
《热带医学杂志》2010年第5期582-584,601,共4页高玫梅 秦兵 石奕武 于美娟 邓维意 廖卫平 
国家自然科学基金(No.30900451);广东省医学科研基金(No.A2008045)
目的研究SCN1A基因Exon7-21C>T多态位点在全面性癫痫伴热性惊厥附加症患者中的分布。方法中国汉族人中收集155例全面性癫痫伴热性惊厥附加症患者和135例正常人标本,采用聚合酶链反应-变性高效液相色谱法检测SCN1A基因的第7编码外显子及...
关键词：SCN1A基因 Exons7-21C〉T 单核苷酸多态性 全面性癫痫伴热性惊厥附加症 
与癫痫相关的自身免疫性离子通道病被引量：3
《中国神经免疫学和神经病学杂志》2010年第2期98-100,共3页秦兵 廖卫平 
广东省医学科研基金资助项目(A2008045)
遗传性离子通道病（genetic channelopathy）发病的分子机制为编码离子通道亚单位的基因发生突变或表达异常，这一概念近几年来已为人们所熟知。获得性离子通道病（acquired channelopathy）主要是指自身免疫性离子通道病（autoimmune i...
关键词：癫痫 离子通道抗体 
SCN2A基因rs17183814多态位点与癫痫伴热性惊厥附加症的相关性
《广州医学院学报》2010年第1期10-13,共4页于美娟 秦兵 高玫梅 党利华 廖卫平 石奕武 
国家自然科学基金（30900451）;广东省医学科研基金（A2008045）;广州医学院第二附属医院博士启动基金（2007-5）.
目的：研究SCN2A基因rs17183814多态位点（R19K）在癫痫伴热性惊厥附加症（epilepsy with febrile seizures plus，EFS＋）患者中的分布并初步探讨R19K与抗癫痫药物反应性的关系。方法：收集广州医学院第二附属医院神经科学研究所35例EF...
关键词：热性惊厥 癫痫 SCN2A 单核苷酸多态性 
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