海南省卫生厅科研基金(2011-62)

作品数:3被引量:9H指数:2
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相关作者:周君霞张淑芳逯军黄邓高马祎楠更多>>
相关机构:海口市人民医院北京大学第一医院更多>>
相关期刊:《实用医学杂志》《中国热带医学》更多>>
相关主题:MELAS综合征病理基因诊断影像线粒体更多>>
相关领域:医药卫生更多>>
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儿童MELAS综合征临床误诊分析被引量:4
《中国热带医学》2014年第8期997-999,共3页周君霞 马祎楠 黄邓高 肖敬川 张淑芳 
海南省卫生厅科研立项课题(No.琼卫2011-62)
目的探讨儿童线粒体脑肌病高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)临床的误诊原因,提高对该病的早期诊断和治疗能力。方法对1例长期误诊为癫痫的MELAS综合征儿童患者的临床表现、实验室检查、影像、病理进行回顾性分析。结果该患者的主要...
关键词:MELAS综合征 线粒体 影像 病理 基因诊断 
少儿MELAS综合征临床、影像、病理和基因分析被引量:3
《实用医学杂志》2013年第20期3382-3384,共3页周君霞 张淑芳 逯军 
海南省卫生厅科研立项课题(编号:琼卫2011-62)
目的:分析少儿线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的临床特征和诊断方法,提高对该病的早期诊断能力。方法:对5例MELAS综合征少儿患者的临床表现、实验室检查、影像、病理进行分析,并用PCR-RFLP结合基因测序方法进行线...
关键词:MELAS综合征 影像 病理 基因诊断 
MELAS综合征分子诊断研究被引量:2
《实用医学杂志》2013年第10期1564-1566,共3页周君霞 逯军 张淑芳 
海南省卫生厅科研立项课题(编号:琼卫2011-62)
目的:探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS综合征)的分子遗传学特点。方法:用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法检测来自4个家庭的MELAS患者及其母系亲属共10份外周血细胞线粒体DNA(mtDNA)A3243G、T3271C、A...
关键词:分子诊断 MELAS综合征 DNA 线粒体 
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