广东省科技计划工业攻关项目(98038)

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肝豆状核变性基因型与临床表型相关性的研究进展被引量：1
《国际神经病学神经外科学杂志》2010年第4期359-362,共4页黄叶青 洪铭范 
广东省科技计划项目(98038)
肝豆状核变性(WD)主要是由于编码P型ATP酶的基因突变,导致铜代谢障碍而发病。国内外应用分子生物学等技术对ATP7B基因突变进行了广泛研究。近年来对基因型-表型的相关性的研究日益受到重视,并取得一定进展,本文就基因突变的类型与WD患...
关键词：肝豆状核变性 ATP7B基因 突变 临床表型 
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