广州市科技计划项目(2010J-E191)

作品数：2被引量：4H指数：1
导出分析报告
相关作者：王一鸣胡彬邓伟平邓佳钟诚更多>>
相关机构：中山大学广东省人民医院更多>>
相关期刊：《中华医学遗传学杂志》《中国病理生理杂志》更多>>
相关主题：DENF1基因NF1基因新突变基因更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-2
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
NF1基因新突变及我国首例NF1基因拷贝数目变异报道被引量：3
《中国病理生理杂志》2013年第2期320-323,共4页邓佳 邓伟平 钟诚 胡彬 王一鸣 
教育部新教师专项基金资助项目(No.20100171120055);广州市科技计划(No.2010J-E191);广东省科技计划(No.2012B032000013)
目的:对2例散发性1型神经纤维瘤患者进行致病基因NF1编码序列的突变筛查以及拷贝数变异(copy number variation,CNV)研究,寻找致病性突变。方法:PCR扩增NF1基因的编码区及外显子-内含子交界区,对产物进行直接测序。在50例正常对照中进...
关键词：基因 神经纤维瘤病1 DE novo突变 拷贝数目变异 
一例火棉胶婴儿TGM1基因新的复合杂合性突变鉴定被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2012年第1期1-4,共4页张永玲 岳智慧 袁萍 周庆 黄玮俊 胡彬 王一鸣 
广东省自然科学基金（10151008901000003）;教育部新教师专项基金（20100171120055）;广州市科技计划项目（2010J-E191）;中山大学校内基金（10ykjc07）
目的鉴定1例火棉胶婴儿转谷氨酰胺酶1基因（transglutaminase1，TGM1）的致病性突变。方法提取患儿及其父母的外周血DNA，PCR扩增TGM1基因的编码及剪切位点序列，对PCR产物进行直接测序。同时检测i00名无血缘关系的正常人作为对照。用T...
关键词：TGM1基因 复合杂合性突变 火棉胶婴儿 
全选清除导出
共1页<1>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部