“十五”国家科技攻关计划(2001BA901A49)

作品数:18被引量:27H指数:3
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相关作者:张富昌高晓彩郑子健张科进李瑞林更多>>
相关机构:西北大学西安交通大学医学院第二附属医院陕西省地方病防治研究所第四军医大学更多>>
相关期刊:《遗传》《生命科学》《生理科学进展》《国际遗传学杂志》更多>>
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PAK3基因rs17327273位点多态性与秦巴山区精神发育迟滞的相关性研究被引量:2
《西北大学学报(自然科学版)》2010年第2期282-286,共5页张科进 王廷曦 郑子健 高晓彩 李瑞林 张富昌 
国家自然科学基金资助项目(30470577);国家"十五"科技攻关计划基金资助项目(2001BA901A49)
目的探究PAK3(p21-activated kinase 3)基因与精神发育迟滞(mental retardation,MR)之间可能的相关性。方法采用病例-对照研究,利用PCR-SSCP方法对PAK3基因rs17327273位点多态性与秦巴山区儿童精神发育迟滞之间进行了相关性分析。结果对...
关键词:精神发育迟滞 PAK3 PCR-SSCP 
轻度弱智儿童工作记忆特点的初步分析被引量:7
《西北大学学报(自然科学版)》2010年第1期89-92,共4页郑子健 张靖 任静 龚平原 何刚 张富昌 
国家自然科学基金资助项目(30470577);国家十五科技攻关计划基金资助项目(2001BA901A49)
目的探讨轻度弱智儿童工作记忆能力损害的特点及其心理机制。方法采用仿制Smith的工作记忆软件,对秦巴山区部分已确诊轻度弱智儿童及正常儿童做工作记忆测验。结果两类儿童各种信息加工材料的工作记忆结果差异极显著。提示轻度弱智儿童...
关键词:弱智 工作记忆 一般工作记忆能量 特殊工作记忆资源 
IL1RAPL1基因多态性与秦巴山区汉族儿童非特异精神发育迟滞的相关性研究被引量:1
《第四军医大学学报》2009年第23期2714-2717,共4页张淑苗 张科进 高晓彩 郑子健 李瑞林 韩宁 张富昌 
国家十五科技攻关计划项目(2001BA901A49);陕西省十一五科技攻关计划项目(2007K01-25)
目的:探讨IL1RAPL1基因与秦巴山区儿童非特异精神发育迟滞(Non-specific mental retardation,NSMR)之间的关系.方法:选择IL1RAPL1基因上的单核苷酸多态性(SingleNucleotide Polymorphism,SNP)位点rs12847959,rs6526806,rs6630762和rs156...
关键词:NSMR IL1RAPL1基因 SNP 关联分析 
系统干预措施对防治秦巴山区儿童精神发育迟滞的作用探索
《中国儿童保健杂志》2009年第4期398-400,共3页周戬平 李瑞林 张富昌 黄绍平 郑子健 郭亚乐 侯伟 杨琳 
国家科技部"九五"科技攻关计划项目(96-920-11-09);国家科技部"十五"科技攻关计划项目(2001BA901A49)
【目的】通过在秦巴山区精神发育迟滞(mental retardation,MR)儿童高发地域建立示范区,探讨系统干预措施对防治儿童MR发生的作用。【方法】结合陕西省宁强县贫困山区MR儿童高发生率区域的实际情况,采用从围婚期、围生期到婴幼儿期...
关键词:精神发育迟滞 秦巴山区 示范区 患病率 儿童 
FTSJ1基因与X连锁非特异性精神发育迟滞的研究进展
《国际遗传学杂志》2008年第5期356-358,364,共4页代玲 邢连喜 张富昌 
国家自然科学基金项目(30470577);国家十五科技攻关计划项目(2001BA901A49);国家973专项研究项目(2007CB516702)
FTSJ1是X连锁的与非特异性精神发育迟滞有关的基因之一,研究该基因及其编码产物的生物学功能,有助于揭示FTSJ1与X连锁非特异性精神发育迟滞之间的关系,同时对进一步探索该基因与人类智力及认知过程的分子生物学基础有重要意义。文章...
关键词:非特异性精神发育迟滞 FTSJ1基因 甲基转移酶 基因表达调控 
OPHN1基因rs492933位点多态性与秦巴山区汉族儿童非特异精神发育迟滞的相关性研究
《遗传》2008年第10期1307-1311,共5页张来军 郑子健 张科进 高晓彩 陈超 黄绍平 张富昌 
国家重点基础研究发展规划(973计划)项目(编号:2007CB516702);国家自然科学基金项目(编号:30470577);国家十五科技攻关计划项目(编号:2001BA901A49)资助~~
OPHN1基因编码RhoGTP酶激活蛋白(RhoGAP),是X连锁的与非特异性精神发育迟滞有关的基因之一。采用PCR-RFLP方法,对234名陕西秦巴山区正常的汉族儿童以及精神发育迟滞(Mental retardation,MR)患者的OPHN1基因5′非翻译区中的单核苷酸多态...
关键词:OPHN1基因 单核苷酸多态性 精神发育迟滞 
FACL4基因与X连锁非特异性智力低下的关系被引量:1
《生理科学进展》2008年第3期258-261,共4页安彩艳 张科进 张富昌 
国家973专项(2007CB516702);国家自然科学基金(30470577);国家十五科技攻关计划项目基金(2001BA901A49)资助课题
对X连锁非特异性智力低下相关基因的功能研究越来越引起研究者们的注意,目前已见报道的与X连锁非特异性智力低下相关的基因有24个,FACL4基因是第一个被发现的参与脂肪酸代谢的智力低下相关基因。本文阐述了FACL4基因的结构和功能,以及...
关键词:FACL4基因 非特异性智力低下 脂肪酸代谢 
轻度碘缺乏病儿童与社会文化环境不良儿童智力特点的探讨被引量:3
《中国地方病学杂志》2008年第3期280-283,共4页李静 高晓彩 郑子健 郭亚乐 李瑞林 戴宏星 张富昌 
国家“九五”、“十五”科技攻关计划项目(96-920-11-09、2001BA901A49)
目的探讨亚克汀病与社会文化型弱智儿童划界诊断的智力诊断指标。方法以秦巴山区7-14岁轻度碘缺乏病、社会文化环境不良和精神运动功能正常儿童为对象,用韦克斯勒量表测定儿童言语智商、操作智商和总智商,通过对儿童智力测验成绩(分...
关键词:儿童 智力 韦氏智力量表 言语智商 操作智商 
GDI1基因多态性与秦巴山区儿童NSMR及其智力水平的相关性研究被引量:2
《遗传》2008年第5期590-594,共5页张科进 杜云 郑子健 高晓彩 黄绍平 李瑞林 陈超 张富昌 
国家重点基础研究发展规划(973计划)项目(编号:2007CB516702);国家自然科学基金(编号:30470577)项目;国家十五科技攻关计划项目(编号:2001BA901A49)资助~~
用来自中国中西部秦巴山区的非特异性精神发育迟滞患者及正常对照人群为样本,通过研究分别位于GDI1基因第7外显子剪接区和第8外显子上的rs2276462和rs11549300两个功能SNP位点的多态性,探索GDI1基因的多态现象与当地儿童的精神发育迟滞...
关键词:非特异性精神发育迟滞 智力 功能多态性 
细胞信号转导与X连锁的非特异性精神发育迟滞
《生命科学》2008年第3期458-462,共5页张来军 贾敬芬 张富昌 
国家自然科学基金项目(30470577);国家十五科技攻关计划项目(2001BA901A49)
非特异性精神发育迟滞是患者仅表现出一般或特殊认知功能障碍的一种病症。对相关的基因及其生理功能进行研究,不仅对弄清非特异性精神发育迟滞的遗传基础有重要意义,还能揭示人类认知功能的分子遗传机理。文章对一些涉及X连锁的非特异...
关键词:非特异性精神发育迟滞 信号转导 G蛋白 
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