云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 南京医科大学科技发展基金(2010NJMUZ17)

南京医科大学科技发展基金(2010NJMUZ17): 作品数：1被引量：8H指数：1; 导出分析报告; 相关作者：张瑾杨冰许争锋陈玉林孙亦骏更多>>; 相关机构：南京医科大学附属南京妇幼保健院更多>>; 相关期刊：《临床儿科杂志》更多>>; 相关主题：21-羟化酶缺乏症基因型临床表型分析突变更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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21-羟化酶缺乏症基因型和临床表型分析被引量：8: 《临床儿科杂志》2013年第7期622-625,共4页孙云马定远蒋涛陈玉林孙亦骏杨冰张瑾黄美莲许争锋; 江苏省医学创新团队与领军人才课题(No.LJ201109);南京市科技发展计划项目(No.201201064);南京医科大学科技发展基金重点项目(No.2010NJMUZ17); 目的了解21-羟化酶缺乏症(21-OHD)患儿CYP21A2基因突变热点,并分析其基因型和表型的关系。方法对在新生儿17α羟孕酮(17-αOHP)筛查中发现并诊断的18例21-OHD患儿及其父母,采用等位基因特异性PCR-直接测序联合多重连接依赖探针扩增技术...; 关键词：21羟化酶缺乏症突变基因型筛查