国家教育部博士点基金(20070610096)

作品数：4被引量：31H指数：4
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相关作者：代礼朱军邓莹梁娟王艳萍更多>>
相关机构：四川大学耶鲁大学衡阳市妇幼保健院更多>>
相关期刊：《四川大学学报（医学版）》《现代预防医学》《中华医学遗传学杂志》更多>>
相关主题：出生缺陷监测发生率突变流行病学特征足畸形更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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一个中国人裂手足伴并指趾畸形家系的表型和基因型分析被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2011年第4期379-382,共4页代礼 李娜娜 邓莹 毛萌 王和 朱军 
国家自然科学基金（30700679）;教育部博士点新教师基金（20070610096）
目的确定一个中国人裂手足家系的致病性基因突变，探讨基因型一表型关系。方法收集患者及其家庭成员的外周血，提取基因组DNA。采用PCR扩增P63基因和HOXD13基因的外显子，对PCR产物进行双向测序检测基因突变。结果在所有患者中检测到P6...
关键词：裂手足畸形 P63基因 HOXD13基因 突变 
围产儿先天性缺指(趾)的流行病学分析被引量：4
《现代预防医学》2011年第2期243-245,共3页代礼 李艳华 邓莹 朱军 周光萱 王艳萍 梁娟 刘芝英 
自然科学基金(30700679);教育部博士点基金(20070610096)
[目的]了解先天性缺指(趾)的流行病学特征和患儿围产期结局。[方法]根据伴发畸形情况把中国出生缺陷监测网络收集到的先天性缺指(趾)分为单纯缺指(趾)、伴发四肢畸形、综合征(合并其他非肢体畸形)3类,按围产儿性别、出生地(城/乡)计算...
关键词：缺指(趾)畸形 发生率 围产儿 出生缺陷监测 
一例Apert综合征患者的FGFR2基因突变分析被引量：9
《中华医学遗传学杂志》2010年第6期682-684,共3页代礼 李娜娜 袁玉梅 刘勇 朱军 
国家自然科学基金（30700679）;教育部博士点新教师基金（20070610096）
目的 确定1例Apert综合征患者是否存在成纤维细胞生长因子受体2（fibroblast growth factor receptor 2,FGFR2）基因突变.方法 收集患者及其父母的外周血,提取基因组DNA.采用PCR扩增FGFR2基因第7和第9外显子,对PCR产物进行双向测序检测...
关键词：APERT综合征 FGFR2基因 突变 
中国人群裂手裂足畸形的流行病学特征被引量：16
《四川大学学报（医学版）》2010年第2期320-323,共4页代礼 李艳华 邓莹 朱军 王艳萍 梁娟 张亚玮 刘芝英 
国家自然科学基金(批准号30700679);教育部博士点新教师基金项目(20070610096)资助
目的探讨中国人先天性裂手/裂足畸形(SHFM)的流行病学特征和临床特点。方法通过中国出生缺陷监测网络获得SHFM研究资料,把病例分为单发(仅有SHFM或者伴发其他肢体畸形)和综合征(SHFM伴发其他非肢体畸形)两类,分别按围产儿性别、居住地(...
关键词：裂手/足畸形 发生率 出生缺陷监测 
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