厦门市科技计划项目(3502z20089005)

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遗传性对称性色素异常综合征一家系14例
《中华医学遗传学杂志》2011年第4期477-477,共1页梅沁 赵小燕 程波 黄一锦 
厦门市科技计划项目基金(3502z20089005)
先证者(Ⅲ4)女,36岁。出生时表型正常,自3岁起双手背、足背出现针尖至黄豆大小的深褐包斑点,以后扩大融合成网状,间杂色素减邀斑。足背皮损逐渐增大并蔓延至踝部,夏季颜色稍加深.冬季减轻,无自觉症状。
关键词:遗传性对称性 异常综合征 色素 家系 自觉症状 先证者 出生时 足背 
单纯型大疱性表皮松解症一家系四代19例
《中华医学遗传学杂志》2010年第3期358-358,共1页黄一锦 赵小燕 张益珠 张启国 吴泳 
厦门市科技计划项目基金(3502z20089005)
先证者(Ⅳ1)女,19岁.患者出生时表型正常,1岁学走路起,双足摩擦后局部出现黄豆大肤色丘疹,继而很快形成水疱、大疱,最大可达2 cm×2 cm,水疱一般不破溃,1~2周后自然消退,愈合无瘢痕及色素沉着,反复发作,夏季较重,冬季缓解.近9年来,...
关键词:单纯型大疱性表皮松解症 四代 家系 反复发作 自然消退 色素沉着 自然病程 神经系统 
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