国家自然科学基金(30671154)

作品数：9被引量：54H指数：6
导出分析报告
相关作者：李洵桦梁秀龄黄丽汤其强陈曦更多>>
相关机构：中山大学附属第一医院安徽省立医院广州军区广州总医院中山大学更多>>
相关期刊：《中国现代医学杂志》《中风与神经疾病杂志》《中国神经精神疾病杂志》《中华肝脏病杂志》更多>>
相关主题：发作性运动诱发性运动障碍肝豆状核变性家系基因定位系谱更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-9
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
角膜K-F环对肝豆状核变性的诊断价值被引量：7
《中国现代医学杂志》2013年第3期44-47,共4页黄芳 黄丽 李洵桦 
国家自然科学基金(No:30671154)
目的探讨角膜K-F环对肝豆状核变性(Wilson病)的诊断价值。方法对200例确诊Wilson病患者的症状、体征及主要辅助检查资料进行分析。结果本组患者最常见的临床表现为震颤(42.50%);以脑型患者最多,122例(61.00%);铜蓝蛋白检查194例,均<0.15...
关键词：肝豆状核变性 角膜K-F环 诊断 
3个单纯型发作性运动诱发性运动障碍家系的致病基因定位被引量：2
《中国神经精神疾病杂志》2011年第10期577-583,共7页陈素琴 王一鸣 李洵桦 梁秀龄 周珏倩 方莹莹 
国家自然科学基金项目(编号:30671154)
目的在3个中国汉族单纯型发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)家系中确定其疾病基因所在区域。方法在已知的PKD连锁区域16p12.2-q22.3选取14个微卫星遗传标记对37位家庭成员进行基因分型,用Linkage和Geneh...
关键词：发作性运动诱发性运动障碍 基因定位 连锁分析 
2例致死性家族性失眠症的临床特点、脑影像和朊蛋白基因分析被引量：7
《中国神经精神疾病杂志》2011年第7期413-417,共5页周珏倩 王倩 李洵桦 高玉娟 陈定邦 方子妍 郭汝宁 黎艾 陈操 周伟 董小平 曾进胜 
广东省科技计划(编号:2007B0315102004;2009B060700108);国家自然科学基金(编号:30671154)
目的探讨致死性家族性失眠症(fatal familial insomnia,FFI)的临床和生物学特征。方法总结2例FFI患者的临床表现、治疗与转归特点,并追踪至死亡;对患者进行了较详细的生物学检查,包括生化、电生理、头颅MRI和PET-CT检查及朊蛋白(Prion P...
关键词：致死性家族性失眠症 临床表现 朊蛋白 基因突变 
肝豆状核变性患者脑MRI特征与临床表现的相关性研究被引量：9
《中风与神经疾病杂志》2011年第3期216-219,共4页黄丽 李洵桦 粱秀龄 
国家自然科学基金资助项目(编号:30671154)
目的探讨肝豆状核变性(wilson disease WD)患者头部MRI特征与临床表现的相关性。方法对79例确诊WD患者的头部MRI特征与临床症状及其它主要辅助检查资料进行分析。结果根据首次头部MRI检查结果,将患者分为A组(14例):头部MRI检查无异常发...
关键词：肝豆状核变性 颅脑 磁共振成像 临床表现 
丙戊酸钠对脊髓小脑性共济失调3型细胞模型的神经保护被引量：3
《中国神经精神疾病杂志》2011年第2期104-106,共3页林晓浦 李洵桦 梁秀龄 谢春格 谢秋幼 陈定邦 
国家自然科学基金(编号:30671154)
目的探讨在脊髓小脑性共济失调3型(spinocerebellar ataxia 3,SCA 3)可诱导细胞模型中,丙戊酸钠(valproic acid,VPA)的神经保护作用。方法构建可诱导性SCA 3细胞模型PC12Tet-On-Ataxin-3-Q 28/84,MTT法比较细胞存活率。ImageJ软件测定...
关键词：脊髓小脑性共济失调3型 可诱导性细胞模型 丙戊酸钠 轴突生长 
TX小鼠铜代谢和肝损害的实验研究被引量：8
《中华肝脏病杂志》2009年第9期688-690,共3页陈曦 王楚怀 丰岩清 汤其强 谢秋幼 梁崎 梁秀龄 
教育部高等学校博士学科点专项科研基金新教师课题（200805581139）;2008年度中山大学医科青年教师科研启动基金（2008011）;国家自然科学基金（30671154）;广东省自然科学基金（8451008901001056）;广东省医学科研课题（B2009056）
目的明确肝病模型鼠——TX小鼠的生理特点，为以其为模型的研究提供选择适合月龄动物的理论依据和自然生理情况下的对照值。方法选取7～12个月TX小鼠和同系DL小鼠，每个月龄雌雄各3只，测定肝、脑、肾和血清中的金属铜含量，测定血清铜...
关键词：肝疾病 小鼠 模型 动物 铜 
以CM-DiI作为骨髓干细胞移植示踪剂的可行性被引量：3
《中国组织工程研究与临床康复》2009年第19期3611-3615,共5页陈曦 王楚怀 丰岩清 汤其强 李洵桦 梁秀龄 
教育部高等学校博士学科点专项科研基金新教师课题(200805581139);国家自然科学基金资助项目(30671154);2008年度中山大学医科青年教师科研启动基金~~
背景:供体细胞的示踪始终是干细胞移植研究中面临的一个重要问题,以往用于干细胞移植的示踪技术主要有核素、5-溴脱氧尿嘧啶核苷、绿色荧光蛋白、Hoechst和荧光原位杂交等。目的:探讨CM-DiI作为骨髓干细胞移植示踪剂的可行性和示踪效果...
关键词：干细胞移植 荧光染料 示踪 
发作性运动诱发性运动障碍的遗传学研究进展被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2008年第4期410-413,共4页李洵桦 陈素琴 王一鸣 
国家自然科学基金（30671154）
发作性运动诱发陆运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesias／choreoathetosis，PKD／PKC）又名发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症，是发作性运动障碍中最常见的一种，以突然运动诱发的肌张力障碍和舞蹈手足徐动等不自主运动为特征...
关键词：发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症 发作性运动诱发性运动障碍 基因定位 
发作性运动诱发性运动障碍八个家系临床特点分析被引量：9
《中华神经科杂志》2006年第11期730-733,共4页李洵桦 陈素琴 田伟 陈子怡 李爱萍 李立 梁秀龄 
国家自然科学基金资助项目(30671154)
目的分析及探讨家族性发作性运动诱发性运动障碍（PKD）的临床特征、诊断和治疗特点。方法观察8个PKD家系的临床表现，进行家系调查分析，对患者进行脑电图或视频脑电图、头颅磁共振成像（MRI）或CT检查。结果8个家系共有患者28例，男...
关键词：运动失调 系谱 
全选清除导出
共1页<1>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部