国家自然科学基金(81201221)

作品数：4被引量：14H指数：3
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相关作者：周城张建中廖文俊王雨馨温广东更多>>
相关机构：北京大学第四军医大学更多>>
相关期刊：《Chinese Medical Journal》《中华皮肤科杂志》更多>>
相关主题：常染色体隐性遗传家系基因桥粒芯糖蛋白皮肤疾病念珠状发更多>>
相关领域：医药卫生生物学农业科学更多>>
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Novel Mutations in PSENEN Gene in Two Chinese Acne Inversa Families Manifested as Familial Multiple Comedones and Dowling-Degos Disease被引量：4
《Chinese Medical Journal》2016年第23期2834-2839,共6页Cheng Zhou Guang-Dong Wen Lwin Myint Soe Hong-Jun Xu Juan Du Jian-Zhong Zhang 
This work was supported by grants from the National Natural Science Foundation of China （No. 81201221） and Beijing Municipal Natural Science Foundation （No. 7154247）.
Background： Acne inversa （AI）, also called hidradenitis suppurativa, is a chronic, inflammatory, recurrent skin disease of the hair follicle. Familial AI shows autosomal-dominant inheritance caused by mutations in ...
关键词：Acne lnversa Coinedones Dowling-Degos Disease Hidradenitis Suppurativa PSENEN Squamous Cell Carcinoma 
先天性秃发/少毛症被引量：4
《中国医学文摘（皮肤科学）》2016年第4期445-449,6,共5页周城 张建中 
国家自然科学基金青年项目(81201221)
先天性秃发/少毛症是一组临床罕见的单基因遗传性毛发疾病,临床表现为出生时或出生后不久出现的毛发弥漫性或局限性的缺失或稀少,可单独发病,也可作为其它遗传性疾病或综合征的临床表现之一。该组疾病的临床特征、遗传方式和遗传基础均...
关键词：先天性秃发 少毛症 基因 综述 
常染色体隐性遗传念珠状发一例及其家系基因突变研究被引量：5
《中华皮肤科杂志》2015年第3期158-161,共4页王沛 周城 王雨馨 温广东 刘萍 于聪 廖文俊 张建中 
国家自然科学基金（81201221）
目的 报道国内首例常染色体隐性遗传念珠状发,对患者及其父母桥粒芯糖蛋白4编码基因（DSG4）进行突变研究.方法 抽取1例念珠状发患儿及其父母外周血,提取血液基因组DNA,同时取100例健康汉族人基因组DNA样品作对照,采用PCR方法扩增DSG4基...
关键词：念珠形发 稀毛症 皮肤疾病 遗传性 桥粒芯糖蛋白质类 突变 桥粒芯糖蛋白4基因 
A novel mutation of the K/T gene in a Chinese family with piebaldism被引量：1
《Chinese Medical Journal》2013年第12期2325-2328,共4页WEN Guang-dong ZHOU Cheng YU Cong DU Juan XU Qian-xi LIU Zheng-yi ZHANG Jian-zhong 
This work was supported by grants from the National Natural Science Foundation of China （No. 81201221） and Peking University People＇s Hospital Research and Development Funds （No. RDB2011-13）.Acknowledgments： The authors are grateful to all patients and family members for their participation in this study.
Background Human piebaldism is a rare autosomal dominant condition characterized by congenital white forelock and depigmented patches of skin,typically on the forehead,anterior trunk and extremities.Mutations in the K...
关键词：PIEBALDISM gene mutation KITgene 
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