先天性秃发

作品数：16被引量：17H指数：3
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先天性秃发先天性秃发/少毛症遗传学研究进展被引量：1
《罕见病研究》2023年第2期303-312,共10页崔璨 陈曦 魏爱华 
国家自然科学基金(82173447,82203951)。
先天性秃发/少毛症是一组罕见的单基因遗传性毛发疾病,主要临床特征为先天性毛发局限或弥漫性缺失、稀少,目前无任何有效治疗方法。基因检测明确致病性基因突变为确诊该类疾病的金标准。因该组疾病在临床特征与遗传方式上均存在一定的...
关键词：先天性秃发 先天性少毛症 遗传性单纯少毛症 
先天性秃发/少毛症被引量：4
《中国医学文摘（皮肤科学）》2016年第4期445-449,6,共5页周城 张建中 
国家自然科学基金青年项目(81201221)
先天性秃发/少毛症是一组临床罕见的单基因遗传性毛发疾病,临床表现为出生时或出生后不久出现的毛发弥漫性或局限性的缺失或稀少,可单独发病,也可作为其它遗传性疾病或综合征的临床表现之一。该组疾病的临床特征、遗传方式和遗传基础均...
关键词：先天性秃发 少毛症 基因 综述 
先天性秃发/少毛症的遗传学研究进展被引量：7
《临床皮肤科杂志》2014年第12期753-758,共6页宋闯 范卫新 
先天性秃发/少毛症是一组罕见的单基因遗传性脱发疾病。临床表现为先天性毛发局限或弥漫性缺失或稀少,头皮活检可发现毛囊稀少或缺如,毛球部萎缩。近年来,随着分子遗传学技术的发展,越来越多的致病基因被发现,包括APCDD1、RPL21、CDSN、...
关键词：先天性秃发 遗传学 基因 突变 
新生儿先天性秃发并黑色素痣一例被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2010年第8期94-94,共1页李学英 
病例：患儿,男,4天,G2P2,足月顺产,无宫内窘迫,无羊水早破及羊水污染,Apgar评分10分,出生时即发现头顶一圆形无发区,额面部有一黑色胎记。患儿父母非近亲结婚,身体均健康,母亲孕期健康,无放射、有毒物质接触史。
关键词：黑色素痣 先天性秃发 新生儿 Apgar评分 患儿父母 孕期健康 足月顺产 宫内窘迫 
先天性秃发一家系调查及遗传分析
《中国优生与遗传杂志》2010年第5期104-105,共2页姜海鸥 袁玲 黄雪霜 刘永民 
本文对中国湖南一先天性秃发家系33名成员调查,该家系4代共有患者7例,男性患者4例,女性患者3例,根据患者临床表现,家族性发病及发病年龄,诊断为先天性秃发。
关键词：先天性秃发(congenital alopecia) 遗传性头皮单纯少毛症(HTSS) 遗传异质性 
先天性秃发1例被引量：1
《临床皮肤科杂志》2009年第3期202-202,共1页赵万润 农祥 
患儿女，5个月。出生时头皮即有大小不等的圆形无毛发区．5个月来无头发区一直无头发生长，而于2008年7月到我科诊治。患儿足月顺产，父母非近亲结婚，其母妊娠期间无特殊用药史及放射线接触史，家族中无遗传病史。
关键词：秃发 先天性 
先天性秃发二例
《中国优生与遗传杂志》2007年第12期99-99,共1页姜海鸥 黄雪霜 李亚兰 
关键词：先天性秃发 皮肤科检查 指(趾)甲 家族性发病 先天性脱发 临床表现 发病年龄 先证者 
一家系先天性秃发的基因定位被引量：2
《中国麻风皮肤病杂志》2006年第7期555-558,共4页李俊燕 刘晨帆 宋亚丽 凌雁 徐潮 宋怀东 张莉 
目的:通过定位克隆或定位后选克隆技术识别先天性秃发的致病基因。方法:将家系成员外周血基因组DNA,利用微卫星标记技术,对文献报道过的与毛发和外胚层发育有关的5,6,7,8,17,18号染色体进行基因组扫描,采用Genescan和Genotyper软件进行...
关键词：先天性秃发 微卫星标记 基因组扫描 基因定位 连锁分析 
一先天性秃发家系HR和CDSN基因突变的筛查被引量：3
《中国麻风皮肤病杂志》2005年第8期591-594,共4页刘晨帆 宋亚丽 宋怀东 陈漪 盛燕 潘春明 张莉 
目的:对山东省一5代30人的先天性秃发家系进行HR、CDSN基因的突变筛查,以期寻找致病基因。方法:收集家系成员的临床资料及血液样本,抽提外周血基因组DNA,进行PCR扩增,采用虾碱性磷酸酶及核酸外切酶对扩增产物进行纯化,然后用ABIPRISM370...
关键词：先天性秃发 HR基因 CDSN基因 突变 基因突变 家系成员 HR 筛查 基因组DNA 自动测序 
先天性秃发的遗传学研究进展被引量：1
《中国麻风皮肤病杂志》2005年第4期291-293,共3页刘晨帆 边鹏飞 张莉 
单基因遗传病是由单个基因突变引起的一类疾病,也是唯一符合孟德尔遗传方式的疾病,具有数量多,散发,危害子代健康的特点。先天性秃发是该类疾病中的一组皮肤疾病,对其进行遗传学研究,以期找到致病基因,明确发病机制,预防后代发病。目前...
关键词：遗传学研究 先天性秃发 单基因遗传病 基因突变 遗传方式 子代健康 皮肤疾病 致病基因 发病机制 孟德尔 
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