孟德尔

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欧洲人群中Graves病对妊娠期高血压风险的因果影响:基于孟德尔随机化方法的机制分析
《中国妇幼健康研究》2025年第4期40-47,共8页王蒙 姜雯 徐丽娜 孟文彬 其木格 
目的本研究旨在通过孟德尔随机化(MR)分析,探讨毒性弥漫性甲状腺肿(Graves)病对妊娠期高血压疾病的因果影响,并揭示其潜在的生物学机制。方法本研究从芬兰生物银行(FinnGen)获得妊娠期高血压数据,从IEU open GWAS数据库获取Graves病遗...
关键词：GRAVES病 妊娠期高血压 孟德尔随机化 因果关系 欧洲人群 
利用学业水平等级性试题谈孟德尔遗传规律的复习
《理科考试研究》2025年第3期36-38,共3页张建中 
科学思维是高中生物学的学科核心素养之一,从科学思维中的“模型与建模”“设计与预期”和“推理与论证”为出发点,深入分析北京市学业水平等级考的一道与遗传规律有关的试题.此外,对遗传规律的复习提出一些建议.
关键词：科学思维 遗传规律 复习建议 
COVID-19与月经不规则及异常子宫出血之间的关系:一项两样本孟德尔随机分析
《临床医学进展》2025年第3期2357-2368,共12页崔紫程 陈爱平 
观察性研究发现,在2019冠状病毒大流行期间,女性月经不调、异常子宫出血的发病率较前增加,但没有研究证明两者之间存在因果关系。孟德尔随机化分析可以使用独立于混杂因素的遗传变异来获得因果关系的估计。我们旨在通过MR分析探讨COVID...
关键词：COVID-19 月经不规则 异常的子宫出血 孟德尔随机化 雌激素 前列腺素E2 
孟德尔随机化方法在医学影像学中的应用研究进展
《现代医药卫生》2025年第3期753-757,共5页黄可玲 华媚琦 叶瑾璇 徐正男 张振煜 王文卓 吴林玉 高晨 
浙江省医药卫生科技计划项目(2024KY129,2024KY132,2022KY230);浙江中医药大学校级科研项目(2022JKJNTZ19)。
孟德尔随机化(MR)是一种以遗传变异作为工具变量探索暴露因素与研究结局因果关系的统计学方法,可有效排除混杂因素和反向因果的干扰。近年来,MR方法随着全基因组关联研究的发展及大量汇总数据集的公开在医学各领域中已有了一定的应用。...
关键词：孟德尔随机化 医学影像学 单核苷酸多态性 全基因组关联研究 综述 
孟德尔随机化方法在子宫内膜癌研究中的应用现状与展望
《临床医学进展》2025年第3期2004-2009,共6页沙怡 孙晓青 谭宏伟 
孟德尔随机化(Mendelian Randomization, MR)作为一种基于遗传变异的因果推断方法,近年来在子宫内膜癌的风险因素研究中获得广泛应用。文章综述了孟德尔随机化方法在子宫内膜癌风险因素中的应用进展,以期为子宫内膜癌因果关系的研究提...
关键词：子宫内膜癌 孟德尔随机化分析 危险因素 相关性 
转录组测序技术在遗传病诊断中的应用
《中华医学遗传学杂志》2025年第2期238-243,共6页安君 郭可欣 胡平 
国家自然科学基金(82371862);国家重点研发计划(2022YFC2703400);南京医科大学科技发展基金(NMUB20240073)。
全外显子组测序(WES)和全基因组测序(WGS)等高通量测序技术极大地提高了遗传病的诊断率,但在解释意义不明变异(VUS)、非编码区变异以及这些变异对下游基因的影响方面仍存在巨大的挑战,其诊断率通常在25%~57%。转录组测序(RNA-seq)可以作...
关键词：遗传病 孟德尔病 遗传学诊断 转录组测序 外显子组测序 全基因组测序 
生成式人工智能在数字化模拟孟德尔杂交实验中的应用
《生物学教学》2025年第2期48-50,共3页陈余 林琦 郑好 
温州市2023年度市局直属学校教师小课题“让学习真实发生:促进深度学习的高中生物实验教学研究”,No.WX2023015。
以使用ChatGPT对“模拟孟德尔杂交实验”进行数字化创新为例,探究生成式人工智能在辅助高中生物学模拟实验数字化中的应用,并为高中生物学教师提供使用范例。
关键词：生成式人工智能 模拟孟德尔杂交实验 实验数字化 
向孟德尔和摩尔根学习——以“伴性遗传”教学为例
《中学生物学》2025年第2期54-57,共4页朱鹤鸣 
本文选取“伴性遗传”一节的教学实践为案例,介绍科学家的实验设计、独特思维及科学探究精神,以期帮助学生深刻领悟科学探究与科学思维的本质,进而促进其生物学学科核心素养的发展。
关键词：孟德尔 摩尔根 生物学教学 伴性遗传 
高中生物学课堂发展系统化思维的实践研究——以“孟德尔的豌豆杂交实验(一)”为例
《中学生物教学》2025年第6期34-36,共3页蔡明指 
系统化思维的发展不是一蹴而就的,是一个循序渐进的过程。以“孟德尔的豌豆杂交实验(一)”为例,基于系统化思维形成的内部机制设计教学活动,帮助学生在问题的发现定义、问题的假设检验、假设的演绎验证以及科学问题的确定过程中生成系...
关键词：高中生物学 系统化思维 案例研究 
基于孟德尔随机化方法探析中医“因虚致痫”理论的科学内涵
《医学研究杂志》2025年第2期96-102,共7页陈俊龙 刘佳霖 郑香春 李淑芳 许晨曌 王苏妹 
国家自然科学基金资助项目(81774277);全国第七批老中医学术继承工作项目{国中医药办人教发〔2021〕272号};教育部产学合作协同育人项目(230809024907236);北京中医药大学重点攻关项目(2020-JYB-ZDGG-131);北京中医药大学基本科研业务项目(2020-tsxk-001)。
目的基于中医“因虚致痫”理论,采用双样本孟德尔随机化方法探讨虚弱与癫痫之间的因果关系,以期丰富“因虚致痫”理论的现代内涵,并为中医从虚论治癫痫提供理论依据。方法笔者从公开的全基因组关联的汇总数据集中提取虚弱与癫痫的数据,...
关键词：癫痫 虚弱 孟德尔随机化 “因虚致痫”理论 中医学 
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