山东省自然科学基金(Y2007C105)

作品数：2被引量：1H指数：1
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相关主题：CYP21基因21-羟化酶基因新突变酶活性测定先天性肾上腺皮质增生症更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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21-羟化酶基因新突变P459H和R483W的功能学研究被引量：1
《中华内分泌代谢杂志》2009年第2期150-151,共2页宋璐璐 蒋玲 王甲莉 王慧 周海斌 张晓黎 
基金项目：国家自然科学基金资助项目（30871182）;山东省自然基金资助项目（Y2007C105）
对两个单纯男性化型21-羟化酶缺陷症（21-OHD）患者CYP21A2基因突变P459H和R483W进行体外功能学研究，构建携带点突变P459H和R483W的真核表达载体，转染哺乳动物细胞COS-7，测定孕酮转化为11．脱氧皮质酮的转化率，P459H突变的21-羟化...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 CYP21基因 突变 酶活性测定 
PCR-ACRS方法筛查CYP21基因P459H的突变位点
《中国病理生理杂志》2009年第1期168-171,共4页王甲莉 蒋玲 宋璐璐 王慧 
山东省科技攻关基金资助项目(No.2006GG2302023);山东省自然科学基金资助项目(No.Y2007C105)
目的:研究21-羟化酶基因(CYP21)第10外显子P459H突变(CCC→CAC)在正常人群中的发生率,分析P459H是点突变还是基因多态。方法:设计特异性引物扩增CYP21基因3-10外显子,PstⅠ限制性内切酶消化验证PCR产物为特异性扩增,在此基础上,应用PCR...
关键词：基因 CYP21 点突变 肾上腺增生 先天性 
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