国家自然科学基金(30070411)

作品数：6被引量：41H指数：3
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相关作者：宫立国邱广蓉孙开来徐小延辛娜更多>>
相关机构：中国医科大学沈阳军区总医院更多>>
相关期刊：《Chinese Medical Journal》《遗传》《中华医学遗传学杂志》《Journal of Genetics and Genomics》更多>>
相关主题：单纯性先天性心脏病TBX5基因心脏发育先天性心脏病单核苷酸多态更多>>
相关领域：医药卫生生物学更多>>
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单纯性先天性心脏病中TBX5基因表达异常的机制被引量：7
《遗传》2009年第4期374-380,共7页辛娜 邱广蓉 宫立国 徐小延 孙开来 
国家自然科学基金(编号:30070411;30200305;30400485)项目;国家高技术研究发展计划项目(863计划)(编号:Z19-01-01-03);辽宁省教育厅基金项目(编号:202013133;2004C045;20060951)资助
为探讨人类单纯性先天性心脏病患者中TBX5基因表达下调的可能原因,应用变性高效液相色谱(DHPLC)方法检测100例单纯性先天性心脏病患者中TBX5基因上游1200bp调控区的突变情况;应用甲基化敏感性限制性内切酶(MS-RE)法检测50例单纯性先天...
关键词：先天性心脏病 TBX5 NKX2—5 
心脏形成关键基因-TBX5在大鼠胚胎心脏中的克隆及表达研究(英文)被引量：2
《Acta Genetica Sinica》2006年第3期199-205,共7页宫立国 邱广蓉 辛娜 徐小延 孙开来 
This work was supported by the National Natural Science Foundation of China (No. 30070411, 30200305 and 30400485) the Education Department Science Funds of Liaoning Province (No. 202013133, 2004C045).
为了研究心脏形成关键基因-TBX5的表达情况,选择Wistar大鼠作为从分子水平研究心脏发育的实验动物并从胎鼠心脏中克隆了TBX5 cDNA全长(GenBank登录号:AY859491),其cDNA及氨基酸序列不同于GenBank预测序列;随后应用RT-PCR及Northern blo...
关键词：TBX5基因 克隆 表达 心脏发育 大鼠 
Association of the GLI gene with ventricular septal defect after the susceptibility gene being narrowed to 3.56 cM in 12q13被引量：1
《Chinese Medical Journal》2006年第4期267-274,共8页QIU Guang-rong GONG Li-guo HE Guang XU Xiao-yan XIN Na SUN Gui-feng YUAN Yi-hua SUN Kai-lai 
This work was supported by grants from the National Natural Science Foundation of China (No. 30200305 and No. 30070411) and Educational Department Science Funds of Liaoning Province (No. 202013133 and No. 2004C045).
Background Our previous research has suggested that genes around D12S1056 in 12q13 may confer susceptibility to ventricular septal defect （VSD） in humans. The present study was to define the chromosome region assign...
关键词：ventricular septal defect transmission disequilibrium test GLI gene association study haplotype analysis 
单纯性先天性心脏病易感区域12q13内HOXC簇基因单核苷酸多态单倍型分析(英文)被引量：22
《中华医学遗传学杂志》2005年第5期497-501,共5页宫立国 邱广蓉 姜辉 徐小延 朱宏玉 孙开来 
国家自然科学基金(30070411 ,30200305 ,30400485) ;辽宁省教育厅基金(202013133 ,2004C045)~~
目的在人类单纯性先天性心脏病(congenital heart disease ,CHD)易感区12q13内,选取HOXC4、HOXC5、HOXC6基因内4个已知单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)G7471T、C16476T、A17860G、A36130G,检测其在单纯性CHD患者和正...
关键词：单纯性先天性心脏病 易感区域 12q13 HOXC簇基因 单核苷酸 多态单倍型 
人类单纯性先天性心脏病中TBX5基因的突变及表达研究被引量：8
《遗传》2003年第5期533-537,共5页宫立国 邱广蓉 邱广斌 贺光 孙开来 
国家自然科学基金(30070411);国家"863"资助项目(Z19-01-01-03)
应用PCR DGGE方法在61个单纯性先天性心脏病核心家系共216位成员中检测TBX5基因8个外显子的突变情况;以β actin作为内对照对单纯性先天性心脏病患者(房间隔缺损12例、室间隔缺损16例、法洛四联症6例)和3个非先天性心脏病患者(正常对照...
关键词：人类 单纯性先天性心脏病 TBX5基因 突变 表达 心脏发育 
TBX5基因在心脏发育中的作用被引量：2
《国外医学（遗传学分册）》2002年第3期131-133,共3页宫立国 邱广蓉 孙开来 
国家自然科学基金 (No.3 0 0 70 411) ;863项目 Z19-0 1-0 3 -0 3
近年来 ,国内外学者对控制心脏发育的相关基因做了大量的研究工作 ,其中转录因子在心脏发育中的作用成为研究热点。 TBX5转录因子在早期心脏发育 ,尤其是在心房和左心室的发育中起着关键的不可替代的作用。本文从结构特征、在心脏发育...
关键词：TBX5基因 心脏发育 基因表达 先天性心脏病 
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