博士科研启动基金(2007-5)

作品数：3被引量：9H指数：2
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相关机构：广州医学院第二附属医院广东省人民医院广州医学院更多>>
相关期刊：《现代医院》《山东大学学报（医学版）》更多>>
相关主题：癫痫伴热性惊厥附加症发热性多态性惊厥单核更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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癫痫伴热性惊厥附加症患者SCN2A基因突变的筛查被引量：5
《山东大学学报（医学版）》2010年第7期119-121,125,共4页于美娟 秦兵 石奕武 高玫梅 党利华 廖卫平 
国家自然科学基金资助项目(30900451);广州医学院第二附属医院博士启动基金资助项目(2007-5);广东省医学科研基金资助项目(A2008045)
目的筛查癫痫伴热性惊厥附加症(EFS+)患者的SCN2A基因,并探讨癫痫伴热性惊厥附加症与SCN2A基因的关系。方法收集35例患者及正常对照组血样,应用变性高效液相色谱(DHPLC)技术对SCN2A基因的26个编码外显子及与mRNA剪接有关的内含子进行筛...
关键词：惊厥 发热性 癫痫 钠离子通道 基因 多态性 单核甘酸 
SCN2A基因rs17183814多态位点与癫痫伴热性惊厥附加症的相关性
《广州医学院学报》2010年第1期10-13,共4页于美娟 秦兵 高玫梅 党利华 廖卫平 石奕武 
国家自然科学基金（30900451）;广东省医学科研基金（A2008045）;广州医学院第二附属医院博士启动基金（2007-5）.
目的：研究SCN2A基因rs17183814多态位点（R19K）在癫痫伴热性惊厥附加症（epilepsy with febrile seizures plus，EFS＋）患者中的分布并初步探讨R19K与抗癫痫药物反应性的关系。方法：收集广州医学院第二附属医院神经科学研究所35例EF...
关键词：热性惊厥 癫痫 SCN2A 单核苷酸多态性 
具有SCN1A基因错义突变(R1596C)的遗传性GEFS+家系1例报道被引量：4
《现代医院》2009年第12期3-5,共3页于美娟 陈俐 高玫梅 廖卫平 
广州医学院第二附属医院博士科研启动基金(编号:2007-5)
目的总结一个全面性癫痫伴热性惊厥附加症(generalized epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)家系的钠通道α1基因(voltage-gated sodium channelα1-subunit,SCN1A)及其临床特性。方法总结该家系患者的临床特征,应用变性高效液...
关键词：全面性癫痫伴热性惊厥附加症 色谱法 钠通道 
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