国家自然科学基金(30700455)

作品数：3被引量：5H指数：2
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Molecular Genetic Analysis of Autosomal Dominant Late-Onset Cataract in a Chinese Family被引量：1
《Journal of Huazhong University of Science and Technology(Medical Sciences)》2010年第6期792-797,共6页杨国华 钟山 张先荣 彭碧文 黎俊 柯铁 徐华 
supported by a grant from the National Natural Sciences Foundation of China(No.30700455)
Congenital cataract is a highly heterogeneous disorder at both the genetic and the clinical-phenotypic levels.A unique cataract was observed in a 4-generation Chinese family,which was characterized by autosomal domina...
关键词：CATARACT LATE-ONSET gene SEQUENCING MUTATION 
两个有血缘关系的常染色体显性非综合性耳聋家系基因突变分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2010年第3期259-262,共4页杨嵘 李浒 詹成雄 冒海燕 詹泰岚 朱正烽 刘平 袁文林 柯铁 王擎 刘木根 唐朝晖 
国家自然科学基金（30700455,30871386,30771199）
目的 对两个有血缘关系的常染色体显性非综合性耳聋家系进行基因定位及突变分析,确定其致病基因.方法 通过家系调查和临床检查,鉴定了两个有血缘关系的常染色体显性非综合性耳聋大家系.并对已知位点及基因进行连锁分析,对致病基因在染...
关键词：常染色体显性非综合性耳聋 MYH14基因 连锁分析 突变 
先天性无虹膜症一家系PAX6基因Q310X突变的致病研究被引量：2
《中华眼科杂志》2009年第10期931-934,共4页李鹏程 姚淇 任翔 张明昌 李辉 刘静宇 盛双燕 王擎 刘木根 
国家自然科学基金资助项目（30771199,30700455）
目的探讨先天性无虹膜症一家系的致病基因突变情况与发病机制。方法采用病例对照研究方法。对该家系所有成员21人进行全面的眼科检查，同时进行家系调查并采集外周血样本，分离单个核细胞；用基因组DNA纯化试剂盒提取基因组DNA，以先证...
关键词：无虹膜 眼蛋白质类 突变 系谱 
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