国家自然科学基金(30900803)

作品数：2被引量：8H指数：2
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相关主题：糖原累积症肝脏肿大低血糖基因外显子更多>>
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Ⅲ型糖原累积症的临床特点分析被引量：6
《山西医科大学学报》2011年第2期132-134,共3页庄太凤 魏珉 
国家自然科学基金资助项目(30900803)
目的分析Ⅲ型糖原累积症的临床特点。方法回顾分析1990-01～2010-01收治的50例Ⅲ型糖原累积症(gly-cogen storage disease typeⅢ,GSDⅢ)的临床资料。结果 50例GSDⅢ型患儿分布于全国20个省市,男36例,女14例;出现症状平均年龄为(1.2±0...
关键词：Ⅲ型糖原累积症 低血糖 肝脏肿大 肾上腺素刺激试验 
糖原累积症-Ⅰ型的临床和基因研究新进展被引量：2
《山西医科大学学报》2011年第1期91-94,共4页庄太凤 
国家自然科学基金资助项目(30900803)
糖原累积症-Ⅰ型（glycogen storage diseasetypeⅠ,GSD-Ⅰ,Von Gierke病,MIM23220）的发病率是1/100 000-1/400 000,占整个GSD的25%左右[1]。1929年Von Gierke就描述了GSD-Ⅰ型的临床表现和病理改变,1952年Cori提出GSD-Ⅰ型的缺陷酶是...
关键词：糖原贮积病Ⅰ型 外显子 低血糖症 
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