国家自然科学基金(30900580)

作品数：5被引量：12H指数：2
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相关作者：史瑞明马爱群周熙惠张艳敏高洁更多>>
相关机构：西安交通大学医学院第一附属医院西安交通大学更多>>
相关期刊：《中国心脏起搏与心电生理杂志》《西安交通大学学报（医学版）》《新乡医学院学报》《中华儿科杂志》更多>>
相关主题：SCN5A钠通道SCN5A基因表型QT延长综合征更多>>
相关领域：医药卫生生物学更多>>
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钠通道重叠综合征相关基因SCN5A在H9C2细胞中的表达被引量：2
《新乡医学院学报》2015年第11期975-980,共6页高洁 史瑞明 吕颖 张军波 马爱群 孙超峰 
国家自然科学基金资助项目(编号:30900580)
目的构建表型重叠家系相关基因SCN5A del QKP1507-1509突变型真核表达载体,研究其在H9C2细胞中的表达。方法一步法定点诱变技术构建SCN5A基因del QKP1507-1509突变型真核表达载体,电穿孔方法将野生型和突变型质粒转染至H9C2细胞,应用实...
关键词：钠通道 SCN5A基因 重叠综合征 H9C2细胞 
先天性QT间期延长综合征相关基因SCN5A定点突变及蛋白表达研究被引量：2
《中国当代儿科杂志》2013年第3期223-226,共4页史瑞明 强华 张艳敏 马爱群 高洁 
国家自然科学基金(30900580)
目的构建先天性QT间期延长综合征相关基因SCN5A-delQKP1507-1509突变型真核表达载体,并观察其在人胚肾293(HEK293)细胞中的表达。方法采用一步法构建SCN5A-delQKP1507-1509突变型真核表达载体PEGFP-delQKP-hH1,用脂质体转染法将野生型...
关键词：先天性QT间期延长综合征 SCN5A基因 定点突变 真核表达载体 人胚肾293细胞 
心脏传导阻滞SCN5A基因L1001Q突变体构建和功能研究被引量：2
《西安交通大学学报（医学版）》2012年第5期593-597,616,共6页周熙惠 惠智艳 史瑞明 高锦伟 梁潇 李溪 肖丹丹 
国家自然科学基金资助项目(No.30900580)~~
目的对作者发现的一个中国3代人心脏传导阻滞家系SCN5A基因新突变L1001Q,构建突变表达载体,利用分子生物学方法和全细胞膜片钳技术观察L1001Q突变的功能。方法一步定点诱变法构建pEGFP-L1001Q-SCN5A突变体;激光共聚焦和Western blottin...
关键词：钠通道 SCN5A 心脏传导阻滞 膜片钳 基因突变 基因表达载体 
一个房室传导阻滞家系心脏钠离子通道α亚单位基因检测被引量：2
《中国心脏起搏与心电生理杂志》2011年第5期392-395,共4页周熙惠 惠智艳 史瑞明 白玲 张葳 马爱群 
国家自然科学基金项目(项目编号:30900580);西安交通大学自然科学基金项目(项目编号:Y100 573018)
目的研究一个房室传导阻滞(AVB)家系心脏钠离子通道α亚单位基因(SCN5A)的遗传变异情况。方法收集一个AVB家系的临床资料,采用聚合酶链反应及直接测序法对该家系进行SCN5A检测,对新发现的错义突变位点在家系外103例健康对照者中进行单...
关键词：心血管病学 房室传导阻滞 SCN5A 遗传变异 心律失常 衰老 
先天性Q—T间期延长综合征3型-家系基因突变分析被引量：4
《中华儿科杂志》2009年第12期926-930,共5页史瑞明 马爱群 张艳敏 杨春 黄晨 周熙惠 刘小红 
国家自然科学基金资助项目（30900580）
目的 对一个表现有先天性Q-T间期延长综合征，同时表现有扩张性心肌病、心脏传导障碍性疾病的家系进行相关基闪分析，探讨其发病机制。方法一个中国人3代多表现型的先天性Q—T间期延长综合征家系，采集8名家系成员和100名健康对照血样...
关键词：QT延长综合征 钠通道 突变 表型 
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