云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 广东省医学科学技术研究基金(A2005616)

广东省医学科学技术研究基金(A2005616): 作品数：2被引量：1H指数：1; 导出分析报告; 相关作者：黄小菊陈璐胡玉华王沙燕张阮章更多>>; 相关机构：深圳市人民医院暨南大学暨南大学附属第二医院深圳市眼科医院更多>>; 相关期刊：《广东医学》《中国医师杂志》更多>>; 相关主题：家系视网膜色素变性产前分子诊断视紫质视网膜炎更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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广东地区视网膜色素变性两大家系RHO基因突变分析: 《广东医学》2009年第5期732-734,共3页徐志勇胡玉华陈璐黄小菊张阮章王沙燕; 广东省医学科研基金立项项目(编号:A2005616); 目的分析广东地区两个常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmento-sa,ADRP)家系视紫红质(rhodopsin,RHO)基因突变,探讨基因突变与临床表型的关系。方法收集广东地区两个常染色体显性遗传视网膜色素变性家...; 关键词：视网膜色素变性视紫红质基因基因突变临床表型

视网膜色素变性家系的产前分子诊断被引量：1: 《中国医师杂志》2007年第9期1198-1199,1202,共3页王沙燕胡玉华徐志勇张阮章黄小菊陈璐; 广东省医学科研基金资助项目（A2005616）; 目的：对1例常染色体显性遗传视网膜色素变性家系患者所怀胎儿进行产前分子诊断。方法：应用聚合酶链反应（PCR）和直接测序技术法，对一常染色体显性遗传视网膜色素变性（ADRP）家系成员的所有现存人员的视紫红质基因的外显子进行测序...; 关键词：视网膜炎色素性/遗传学视紫质产前诊断

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