国家科技支撑计划(2006BA105A03)

作品数：3被引量：10H指数：2
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相关作者：赵秀丽陶芳标李闪黄颖之高劲松更多>>
相关机构：中国医学科学院基础医学研究所安徽医科大学北京协和医院更多>>
相关期刊：《中华医学遗传学杂志》《中华预防医学杂志》更多>>
相关主题：基因突变儿童环境暴露生命孕前保健更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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一个角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征家系的致病突变分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2017年第5期642-645,共4页李璐璐 李媛 林蔚 赵秀丽 
国家科技支撑计划（2006BA105A03）
目的对1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患者进行GJB2基因的突变鉴定，并在此基础上完成家系突变验证和突变起源分析。方法通过酚氯仿法提取基因组DNA；应用PCR-Sanger测序鉴定先证者GJB2基因外显子及外显子／内含子衔接区序列；针对先证者...
关键词：角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征 GJBZ基因 高分辨熔解曲线分析 基因突变 
儿童健康促进应始于生命的孕育阶段被引量：5
《中华预防医学杂志》2016年第2期105-109,共5页陶芳标 
国家科技支撑计划（2006BA105A03）;国家自然科学基金（81330068）
儿童的健康问题深刻影响了儿童的生长发育，出生缺陷、心理行为问题、神经发育障碍、健康危险行为等层出不穷。孕前和围生期环境暴露对儿童健康的负面效应已经被证实，提示在生命早期发育阶段预防儿童未来可能出现的健康问题是社会最好...
关键词：儿童 健康促进 环境暴露 孕前保健 
遗传性乳光牙本质家系致病基因突变的鉴定被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2016年第1期34-37,共4页刘彦山 黄颖之 高劲松 李闪 赵秀丽 张学 
国家科技支撑计划（2006BA105A03）
目的对一个遗传性乳光牙本质（dentinogenesis imperfecta shieldstype Ⅱ ，DGI-Ⅱ）家系进行DSPP基因的突变分析。方法采集家系成员外周血或胎儿绒毛组织，用酚氯仿法提取基因组DNA。应用聚合酶链反应（polymerasechain reaction，PCR...
关键词：乳光牙 DSPP基因 剪接点突变 微小基因 
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