《罕少疾病杂志》

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《罕少疾病杂志》
主办单位：深圳市卫生健康委员会
最新期次：2025年3期更多>>
发文主题：病例报告文献复习磁共振成像CT罕少疾病更多>>
发文领域：医药卫生文化科学生物学哲学宗教更多>>
发文作者：王成林刘鹏程吴政光田锦林袁知东更多>>
发文机构：北京大学深圳医院郑州大学商丘市第一人民医院南阳市中心医院更多>>
发文基金：河南省医学科技攻关计划项目深圳市科技计划项目国家自然科学基金吴阶平医学基金更多>>
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罕少疾病杂志 吴阶平题
《罕少疾病杂志》2025年第3期I0001-I0001,共1页
主编寄语
《罕少疾病杂志》2025年第3期I0003-I0003,共1页
Ⅰ型神经纤维瘤病相关小肠多发间质瘤一例并文献复习
《罕少疾病杂志》2025年第3期1-2,16,共3页刘爽 吴建龙 邓兴明 吕国庆 何立锐 
目的探讨Ⅰ型神经纤维瘤病相关胃肠道间质瘤的诊疗过程及其特殊性,提高临床医师对此类疾病的认识及鉴别诊断能力。方法回顾性分析一例Ⅰ型神经纤维瘤相关小肠间质瘤患者的临床资料、并结合文献进行分析。结果患者女性,53岁,患有先天性...
关键词：Ⅰ型神经纤维瘤病 胃肠道间质瘤 病理学 病例报道 
儿童特发性肺含铁血黄素沉着症一例并文献复习
《罕少疾病杂志》2025年第3期3-5,共3页钱冰涛 曲文涵 王萌 刘芳 宋庆 
目的 本次回顾性报道1例特发性肺含铁血黄素沉着症,搜集其他文献临床资料归纳总结本病特点。方法 结合文献分析1例特发性肺含铁血黄素沉着症的临床表现、辅助检查、治疗效果及随访。结果 本患儿临床表现不典型,肺部病变较轻,经糖皮质激...
关键词：特发性肺含铁血黄素沉着症 儿童 
新发杂合Ser249Cys变异导致的骨发育不良家系分析
《罕少疾病杂志》2025年第3期6-7,共2页李杨 狄华 严凯 李慧娟 穆艳超 
安阳市重点研发与推广专项:低深度测序技术在预防出生缺陷中的应用(2023C01SF156)。
目的 对一个超声诊断四肢短小畸形伴致死性骨发育不良可能家系进行FGFR3基因突变分析和调查。方法 采集胎儿组织与胎儿父母血液标本,进行高通量测序,采用Sanger测序对变异进行验证。使用多种数据库对检测结果进行分析。结果 胎儿存在FGF...
关键词：FGFR3 骨发育不良 畸形 家系 
先天性点状钙化软骨发育异常1例
《罕少疾病杂志》2025年第3期8-8,共1页田建国 刘峰 田昭俭 
国家临床重点专科基金项目[国卫办医函(2018)292号]。
1病例资料患儿,男,30d。发现特殊面容20d于2017年3月3日就诊我院。体格检查:患儿面部扁平,双侧上臂、双侧大腿短粗畸形,双上肢较显著(图1),双侧肩关节、肘关节及膝关节僵硬、活动受限。实验室检查中血、尿常规及生化检查无异常。家族史...
关键词：先天性点状钙化软骨发育异常 软骨发育异常 X线 
支气管结石症1例报告
《罕少疾病杂志》2025年第3期9-10,共2页林国娟 孙建军 
1临床资料患者男,73岁,因咳嗽、咯血、活动后气促2月入院。当地医院胸部CT提示双肺弥漫颗粒状影,左下肺散在斑片影,左侧主支气管管腔内可见高密度影,双肺门及纵膈内多发结节状钙化灶(图1~图2),给予抗感染、止血等治疗仍反复咯血而入院...
关键词：支气管结石症 诊治过程 文献复习 
青年脑梗死的TOAST分型及危险因素研究
《罕少疾病杂志》2025年第3期11-13,共3页马静 李丹 李晓鹏 王华 张向红 
开封市科技攻关项目(2203040)。
目的 研究18~45岁的青年脑梗死的病因分型及其相关的危险因素。方法 搜集2022年1月至2022年12月在我院神经内科住院的18岁~45岁青年脑梗死患者91例,根据其发病机制确.定病因分型;分析不同病因分型的危险.因素。结果 本研究共纳.入91例...
关键词：青年脑梗死 TOAST分型 危险因素 
超急性期脑梗死静脉溶栓中应用医护一体化护理模式的临床价值
《罕少疾病杂志》2025年第3期14-16,共3页王建琼 吴莉丹 
目的 探讨超急性期脑梗死患者静脉溶栓中应用医护一体化护理模式的临床价值。方法 本研究中共纳入106例超急性期脑梗死患者,所有患者均来源于驻马店市中心医院,选取时间为2020年10月至2022年10月,进行回顾性分析,所有患者均按照护理方...
关键词：超急性期 脑梗死 静脉溶栓 医护一体化 护理模式 临床价值 
冰刺激疗法联合肌电生物反馈治疗脑卒中后吞咽障碍的效果观察
《罕少疾病杂志》2025年第3期17-19,共3页汤秀红 刘婷 朱荣华 王彩云 王慧 朱新汉 
国家中医重点专科-铜陵市中医医院康复科[国中医药医政函[2012]86号];铜陵市卫计委医学科研项目[卫科研[2019]18号]。
目的对治疗脑卒中后吞咽障碍(DAS)中,冰刺激疗法联合肌电生物反馈的治疗效果予以研究。方法DAS共88例,均收治于2020年1月至2023年5月。运用随机抽样法分组,参照组(n=44)提供肌电生物反馈治疗,研究组(n=44)在上述基础上联合使用冰刺激疗...
关键词：脑卒中 冰刺激疗法 吞咽障碍 肌电生物反馈 
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