FRAX

作品数：171被引量：609H指数：15
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脆性X综合征(fragile X syndrome)的分子机理研究被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2013年第6期143-144,共2页肖家鹏 涂知明 
脆性X综合征(FraX)是一种常见遗传性智力低下的疾病,在我国人群的发病率仅次于Down氏综合征。细胞学上主要表现为Xq27.3处有一个脆性位点(FRAXA);分子水平上表现为FMR1基因5'端(CGG)n的异常扩增。从X脆性位点克隆到该病的致病基因FMR1,...
关键词：脆性X综合征(FraX) FMR1基因 智力低下(MR) 分子机理 基因治疗 
二例脆性X染色体综合征家族的系谱分析及生殖干预
《中国优生与遗传杂志》2005年第9期28-29,共2页孙明周 李富坤 
目的通过2例脆性X染色体综合征家族的系谱分析,明确遗传规律,从而进行遗传咨询和生殖干预,以期减少病儿的出生。方法对先证病人的家庭成员进行遗传调查,绘制系谱图,再对系谱图进行系谱分析,找出遗传规律,进行生殖干预。结果脆性X染色体...
关键词：脆性X染色体(FraX) 综合征 系谱分析 
FRAXA与FRAXE位点的快速基因筛查
《中国优生与遗传杂志》1996年第5期8-10,共3页金润铭 杨爱德 费洪宝 何美娟 王申五 杨晓林 
X染色体长臂末端罕见脆性位点A与E(FRAXA与FRAXE)分别由一个可遗传的三核苷酸重复序列[P(CGG)_n与P(GCC)_n]的延长所致,二种脆性位点在细胞遗传学水平难以区别.为了建立快速筛查FRAXA与FRAXE位点的基因诊断法,本文采用毛细管PCR-序列胶...
关键词：脆性X综合征 脆性X-E位点 基因诊断 
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