诱发性

作品数：568被引量：1364H指数：15
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两例发作性运动诱发性运动障碍患者的PRRT2基因变异分析
《中华医学遗传学杂志》2020年第1期5-7,共3页俞厚明 蒋松涛 王康 
国家重点研发计划(2017YFC0907702)。
目的对两例发作性运动诱发性运动障碍患者进行PRRT2基因变异分析,明确其致病原因。方法采集两例患者及其父母外周血DNA,设计特异性引物覆盖基因全外显子及其侧翼,通过PCR扩增PRRT2基因,再对PCR扩增产物进行测序。结果测序结果显示例1的P...
关键词：发作性运动诱发性运动障碍 PRRT2基因 新基因变异 
PRRT2基因相关发作性疾病被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2014年第5期595-599,共5页李谨 毛翛 王俊岭 李楠 唐北沙 
国家自然科学基金重点项目（81130021）,中央高校基本科研业务费专项资金（2012QNZT113）
PRRT2基因是发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesias，PKD）、良性家族性婴儿癫痫（benign familial infantile seizures，BFIS）和婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征（infantile convulsions with paroxysmal cho...
关键词：PRRT2基因 发作性运动诱发性运动障碍 良性家族性婴儿癫痫 婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征 PRRT2相关发作性疾病 
阵发性运动诱发性舞蹈手足徐动症一家系
《中华医学遗传学杂志》2008年第6期628-628,共1页黄启坤 赵敏 
先证者男，12岁，汉族。自8岁开始出现症状，表现为由长时间卧位、坐位突然起身时，或由轻松散步状态突然跑步时，突然出现四肢“僵硬”，姿势固定，不能活动。不跌倒，意识清楚，持续6～7s左右，过后活动正常。开始数日1次，目前日发作...
关键词：舞蹈手足徐动症 运动诱发性 阵发性 家系 意识清楚 足月顺产 近亲结婚 关节活动 
发作性运动诱发性运动障碍的遗传学研究进展被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2008年第4期410-413,共4页李洵桦 陈素琴 王一鸣 
国家自然科学基金（30671154）
发作性运动诱发陆运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesias／choreoathetosis，PKD／PKC）又名发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症，是发作性运动障碍中最常见的一种，以突然运动诱发的肌张力障碍和舞蹈手足徐动等不自主运动为特征...
关键词：发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症 发作性运动诱发性运动障碍 基因定位 
发作性运动诱发性运动障碍64例临床分析被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2005年第4期478-479,共2页江利敏 肖波 王康 林佑成 李国良 吴志国 
教育部高等学校优秀青年教师教学科研奖励计划(2001182);博士点基金(20030533042)
关键词：发作性运动诱发性运动障碍 临床表现 卡马西平 苯妥英钠 遗传因素 
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