诱发性

作品数：566被引量：1361H指数：15
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PRRT2基因相关婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征一例并文献回顾
《癫痫杂志》2025年第2期178-184,共7页娄晓霞 李文凤 崔晓梅 祝新莉 王炎强 耿建红 
山东省科技发展计划项目(202303071478);潍坊医学院附属医院临床医学研究中心项目(2022WYFYLCYJ02)。
婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征(infantile convulsions with paroxysmal choreoathetosis,ICCA)是一种罕见的临床综合征,其特征在于患者同时罹患良性家族性婴儿癫痫(benign familial infantile epilepsy,BFIE)与发作性运动诱发性运动...
关键词：PRRT2基因 婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征 基因突变 发作性运动诱发性运动障碍 良性家族性婴儿癫痫 
热性感染相关性癫痫综合征
《重庆医科大学学报》2025年第3期275-279,共5页吴晔 桑田 管巧 
热性感染相关性癫痫综合征(febrile infection-related epilepsy syndrome,FIRES)是一种发生在既往健康的儿童和青少年的炎症相关急性脑病,以热性感染后出现的超级难治性癫痫持续状态为临床特征,多数预后不良。近年来随着对该病认识的加...
关键词：热性感染相关性癫痫综合征 新发生的难治性癫痫持续状态 感染诱发性脑病综合征 
发作性运动诱发性运动障碍患者胚胎植入前单基因病阻断1例报道
《检验医学》2025年第2期165-170,共6页车祺 王琳 郁俐 董曦 
国家自然科学基金项目(82071643)。
单基因病胚胎着床前遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenic/single-gene disorders,PGT-M)是一种用于检测胚胎中是否携带可能导致单基因遗传病致病突变的技术[1]。PGT-M主要流程为:获取受检者夫妻的精子和卵子,通...
关键词：单基因病胚胎植入前遗传学检测 单体型构建 发作性运动诱发性运动障碍 
PRRT2基因突变相关疾病谱的临床特征及遗传学分析被引量：1
《中国实用神经疾病杂志》2025年第1期1-6,共6页王诗雨 唐蒙蒙 刘辉 张田田 陈润泽 朱小颖 贾宇 张礼萍 
国家支持省级重大疾病医疗服务与保障能力提升项目(2019);国家自然科学基金项目(编号:82401705)。
目的回顾性分析总结10例PRRT2基因突变相关疾病谱患者的临床特点及遗传学特征。方法收集2020-07—2022-08就诊于首都医科大学宣武医院儿科的10例PRRT2基因相关癫痫患儿的临床特征、脑电图、头颅磁共振检查、基因特征及治疗结果,回顾性...
关键词：富含脯氨酸的跨膜蛋白2 PRRT2基因突变相关疾病谱 发作性运动诱发性运动障碍 自限性家族性婴儿癫痫 伴婴儿惊厥的发作性运动诱发性运动障碍 临床特点 遗传学特征 
首次非诱发性癫痫发作的复发风险及危险因素研究
《深圳中西医结合杂志》2024年第18期33-36,共4页周凤凰 文师访 徐达青 
江西省卫生健康委科技计划项目(202211830)。
目的:研究首次非诱发性癫痫发作患者的复发风险,并探究首次非诱发性癫痫患者复发的危险因素。方法:回顾性分析2021年1月至2023年6月于九江市第一人民医院经4 h视频脑电图(VEEG)和脑三维磁共振成像(MRI)诊断为首次非诱发性癫痫发作的106...
关键词：首次非诱发性癫痫 癫痫复发 视频脑电图 危险因素 
发作性运动诱发性运动障碍
《中华神经科杂志》2024年第9期1020-1024,共5页吴志英 李宏福 
发作性运动诱发性运动障碍是发作性运动障碍中最常见的类型,主要表现为突然运动或姿势改变诱发的舞蹈症和肌张力障碍等运动障碍,卡马西平和奥卡西平可以有效控制发作。该病是一种常染色体显性遗传病,致病基因有 PRRT2和 TMEM151A。若临...
关键词：发作性运动诱发性运动障碍 临床表现 诊断 治疗 
单纯发作性运动诱发性运动障碍与发作性运动诱发性运动障碍伴随癫痫发作患者临床鉴别与诊治
《中华神经科杂志》2024年第9期951-958,共8页郝文思 韩佳琦 马芮 张夏婷 高乐虹 卫华 林一聪 陈佳 王玉平 
国家科技资源共享服务平台计划(YCZYPT[2019]06)。
目的:总结单纯发作性运动诱发性运动障碍(PKD)患者与PKD伴发癫痫患者的临床特征、脑电图和脑磁图表现,以更好地鉴别两者并指导治疗。方法:回顾性分析2000—2023年于首都医科大学宣武医院门诊就诊的200例临床诊断为PKD的患者资料,根据是...
关键词：运动障碍 癫痫 发作 脑电描记术 脑磁图描记术 
常见慢性肾脏病动物模型建立方法的研究现状
《中国中西医结合肾病杂志》2024年第8期749-752,I0010,共5页邓延莉 李宜为 许东贤 欧源术 文皑巍 吴巍 
四川省中医药管理局科学技术研究专项项目(No.2020JC111);2022年四川省省级科研院所基本科研业务费项目(No.2022JKDY0029)。
慢性肾脏病(CKD)已成为继心血管疾病、糖尿病及恶性肿瘤之后的又一危害人类健康的慢性病。本文针对IgA肾病、糖尿病肾病、肾病综合征、肾间质性纤维化及其他相关性肾病按照诱发性动物模型、自发性动物模型及基因修饰动物模型三种常见造...
关键词：慢性肾脏病 动物模型建立 造模方法 心血管疾病 肾病综合征 IGA肾病 糖尿病肾病 诱发性 
16p11.2微缺失综合征研究进展
《国际儿科学杂志》2024年第7期485-488,共4页苏惠红 李文辉 
16p11.2微缺失综合征是一种与多系统异常相关的拷贝数变异性疾病,临床表现复杂多样,包括神经发育障碍(智力发育障碍、语言障碍、孤独症谱系障碍等)、神经系统发作性疾病(癫痫、发作性运动诱发性运动障碍等)、肥胖、先天畸形等,患病率约...
关键词：16p11.2微缺失综合征 神经发育障碍 癫痫 发作性运动诱发性运动障碍 肥胖 先天畸形 
运动诱发性喉梗阻的诊断与处理
《中华医学杂志》2024年第28期2650-2652,共3页杨丹 刘春涛 
运动诱发性喉梗阻(EILO)是在高强度运动诱导下发生的包括声门和声门上区域的喉部结构变窄或不适当的阻塞,进而导致呼吸困难或喘鸣等症状。EILO在临床并不少见,尤其在青少年和青年多发,其临床表现常常难以与运动诱发性支气管痉挛/哮喘相...
关键词：喉 运动诱发性喉梗阻 支气管哮喘 喉镜 言语语言治疗 
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