鱼鳞病样

作品数：37被引量：39H指数：3
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相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：刘艳徐秀莲肖生祥刘跃华沈宏更多>>
相关机构：中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院西安交通大学医学院第二附属医院杭州市第三人民医院更多>>
相关期刊：《临床儿科杂志》《中国临床医生杂志》《中国麻风皮肤病杂志》《西南国防医药》更多>>
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新一代测序技术确诊一例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
《中华医学遗传学杂志》2018年第3期434-436,共3页律玉强 史传奎 张开慧 高敏 刘毅 
目的对1例疑诊为先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的患儿进行临床及遗传学分析。方法对患儿进行临床检查，并应用新一代测序技术对其进行分析。结果患儿自出生即有躯干及四肢的红斑和水泡，之后发展为角化过度。基因测序发现其KRT10基因存在...
关键词：先天性大疱性鱼鳞样红皮病 KRT10基因 新一代测序技术 
CHILD综合征的研究进展被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2016年第6期878-882,共5页荆凤 杨丹 陈涛 梁丽拼 
CHILD综合征（congenital hemidysplasia with ichthyosiform nevus and limb defects syndrome, CHILD syndrome）是一种罕见的X连锁显性遗传、男性致死的多系统疾病，以先天性偏侧发育不良、鱼鳞病样痣及肢体缺陷为主要临床表现，其...
关键词：CHILD综合征 X连锁显性遗传 多系统疾病 鱼鳞病样痣 
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病基因突变检测被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2011年第4期421-423,共3页张士德 刘晶晶 田伟 赵正娟 赵敬军 
福建省高等学校新世纪优秀人才支持计划资助（NCETFJ-0706）;福建省教育厅重点课题（JA10131）;国家自然科学基金（81071329）
目的研究1例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病散发患者的基因突变情况，探讨基因型与表现型的相关性。方法应用聚合酶链反应扩增KRT1和KRT10基因的热点突变区，通过DNA直接测序的方法，对先天性大疱性鱼鳞病样红皮病患者、家系中的正常成员...
关键词：先天性大疱性鱼鳞病样红皮病 KRT10基因 基因突变 
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