原发性免疫缺陷

作品数：530被引量：726H指数：12
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出生免疫缺陷合并肝占位病变单中心回顾性病例分析
《中国实用儿科杂志》2024年第11期839-844,共6页邹亮燕 孙碧君 姚琼 王文婕 侯佳 周钦华 姚海丽 孙金峤 王晓川 
目的分析出生免疫缺陷(IEI)合并肝占位病变患儿的病因临床特征、治疗及预后,提高对IEI合并肝占位的诊治水平。方法研究对象为2018年1月1日至2023年1月31日在复旦大学附属儿科医院临床免疫与过敏科住院确诊为IEI且腹部影像提示肝脏占位...
关键词：原发性免疫缺陷病 肝脓肿 肝结核 人类疱疹病毒感染 
特应性皮炎样皮肤表现的原发性免疫缺陷性疾病治疗进展
《中国实用儿科杂志》2023年第9期695-700,共6页晋亮 张斌 
北京市自然科学基金(7222058)。
原发性免疫缺陷病(PID)是一组复杂的遗传性疾病,其特征为免疫系统功能缺陷。PID临床表现多样,如反复严重感染、自身免疫、自身炎症、肿瘤及特应性疾病等。特应性皮炎(AD)样表现是其常见的特征性皮肤损害之一。该文通过对AD皮肤表现PID...
关键词：特应性皮炎 原发性免疫缺陷病 临床特征 治疗进展 
蛋白酪氨酸磷酸酶受体C的免疫功能及其相关疾病研究进展被引量：1
《中国实用儿科杂志》2023年第3期228-234,共7页李玉璐 毛华伟 
国家自然科学基金项目(81971547)。
蛋白酪氨酸磷酸酶受体C(protein tyrosine phosphatase receptor-type C,PTPRC),又称CD45,是仅存在于造血系统有核细胞表面的跨膜糖蛋白。由于外显子的选择性剪接,PTPRC存在多种亚型,不同的亚型选择性表达于不同发育阶段和功能状态的细...
关键词：PTPRC 抗原受体信号转导 淋巴细胞发育 自身免疫性疾病 原发性免疫缺陷病 
原发性免疫缺陷病自身免疫机制与靶向治疗被引量：6
《中国实用儿科杂志》2021年第11期811-816,共6页吴俊峰 赵晓东 安云飞 
国家自然科学基金面上项目(82070135);国家自然科学基金青年科学基金(81601438);重庆市技术创新与应用示范项目。
原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID)是一组主要由单基因突变导致免疫细胞数量和(或)功能异常的疾病。约1/4的PID患者合并自身免疫性疾病。PID自身免疫的临床表现多样,机制多样,治疗棘手;PID合并自身免疫是疾病预...
关键词：原发性免疫缺陷病 自身免疫性疾病 靶向治疗 
原发性免疫缺陷病与过敏被引量：3
《中国实用儿科杂志》2021年第10期796-800,共5页张文静 赵晓东 安云飞 
重庆市技术创新与应用示范项目(No.cstc2018jscxmsybX0005)。
原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID)是一类由免疫细胞和(或)分子缺陷所致的异质性疾病。截止2019年国际免疫学联合会(IUIS)统计,PID已达430种,较两年前(2018年1月)发布数量增加了64种。且每年新发现10余种新的致...
关键词：原发性免疫缺陷病 过敏 免疫失调 机制 
原发性免疫缺陷病:从消化系统病症开始认识被引量：4
《中国实用儿科杂志》2021年第7期481-484,502,共5页胡坚 
逾400种临床症状,约350个明确突变的原发性免疫缺陷病(PID),多样的胃肠病综合征本不足为奇。诊断潜在PID患儿不尽相同的胃肠症状表现时,既要比较PID与非PID患者之间的表现,又要考虑PID谱系病变之间的差异,即使那些有相同基因诊断的患者...
关键词：原发性免疫缺陷病 出生免疫错误 胃肠病 儿童 
儿童原发性免疫缺陷病与炎症性肠病被引量：4
《中国实用儿科杂志》2021年第7期485-490,共6页林毅 张秋业 
炎症性肠病(IBD)在儿童相对少见,其发生率在原发性免疫缺陷病(PID)患者显著增高。IBD易发生于PID中的免疫失调性疾病、吞噬细胞缺陷、自身炎症性疾病,在联合免疫缺陷病、伴典型表现的联合免疫缺陷综合征中也有报道。PID伴IBD患者发病年...
关键词：原发性免疫缺陷 炎症性肠病 克罗恩病 溃疡性结肠炎 儿童 
出生免疫错误相关的肝脾问题被引量：2
《中国实用儿科杂志》2021年第7期490-493,共4页杨曦 唐雪梅 
目前已用出生免疫错误(IEI)来替代原发性免疫缺陷病这一概念。IEI是一类由单基因突变引起免疫功能异常的遗传性疾病,肝脏和脾脏作为人类重要的免疫器官,与IEI疾病过程中伴发感染、淋巴增殖及自身免疫现象等有重要关联。文章就与IEI相关...
关键词：出生免疫错误 原发性免疫缺陷病 淋巴增殖 肝脏 脾脏 
伴胃肠结构畸形的原发性免疫缺陷病
《中国实用儿科杂志》2021年第7期494-497,共4页谷雨 孙金峤 
原发性免疫缺陷病(PID)是一类由于基因突变导致免疫功能受损的疾病,最常见的临床表现为反复、严重感染。随着对PID认识的不断深入,越来越多的PID病种被识别,其中有部分PID除免疫功能受损外,还伴有胃肠结构畸形。为更好地认识这部分疾病...
关键词：原发性免疫缺陷病 胃肠道 结构畸形 
慢性腹泻与原发性免疫缺陷病被引量：1
《中国实用儿科杂志》2021年第7期497-502,共6页何庭艳 杨军 
深圳市三名工程(SZSM201812002);深圳市医学重点学科建设经费资助(SZGSP012)。
慢性腹泻是儿科常见的胃肠道症状,而胃肠道是人体最大的免疫器官,储存淋巴细胞最多。多种原发性免疫缺陷病将出现胃肠道表现,包括顽固性腹泻、吸收不良、炎症性肠病/类炎症性肠病或生长迟滞等。文章将阐述原发性免疫缺陷病相关慢性腹泻...
关键词：慢性腹泻 原发性免疫缺陷病 联合免疫缺陷病 慢性肉芽肿 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征 
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