正常血钾型

作品数：32被引量：39H指数：3
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相关作者：郭秀海吴卫平张雁华朱克吴磊更多>>
相关机构：中国人民解放军总医院北京大学第一医院福建医科大学解放军白求恩国际和平医院更多>>
相关期刊：《中国临床医学》《右江医学》《中华儿科杂志》《中国实用儿科杂志》更多>>
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一个骨骼肌钠离子通道病家系的临床特点和SCN4A基因变异分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2019年第8期809-812,共4页卢艳 杨晓会 王秀霞 薛平 张进红 李月婧 
目的对1个骨骼肌钠离子通道病家系进行临床特点和基因变异分析,并探讨SCN4A基因变异导致同一家系内正常血钾型周期性瘫痪和先天性副肌强直表型异质性的遗传学机制。方法应用高通量测序和Sanger测序技术进行SCN4A基因变异检测。结果该家...
关键词：离子通道病 SCN4A基因 正常血钾型周期性瘫痪 先天性副肌强直 
正常血钾型周期性麻痹SCN4A基因R675Q新突变细胞模型的建立及初步研究被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2008年第6期629-632,共4页吴磊 吴卫平 颜光涛 王晓辉 刘洁晓 
国家自然科学基金（30370495）
目的建立一个正常血钾型周期性麻痹（normokalemic periodic paralysis，normoKPP）R675Q新突变的细胞模型并对其通道电流进行初步研究。方法用编码野生型人骨骼肌钠离子通道α亚单位基因（skeletal muscle Nachannel type 4 alpha subu...
关键词：正常血钾型周期性麻痹 细胞模型 膜片钳 
正常血钾型周期性麻痹存在SCN4A基因V781I突变被引量：11
《中华医学遗传学杂志》2004年第6期566-569,共4页郭秀海 吴卫平 张雁华 贾建平 朱克 
国家自然科学基金(30370495);军队十五医药卫生重点课题基金(01Z041)~~
目的研究两例散发正常血钾型周期性麻痹(normokalemicperiodicparalysis,normoKPP)患者的临床特点及其电压门控钠通道型α亚单位(α-subunittypeofvoltage-gatedsodiumchannel,SCN4A)基因的突变。方法应用变性高效液相色谱(denaturinghi...
关键词：突变 基因 周期性麻痹 患者 正常 血钾 DHPLC 外显子 氨基酸序列 电压门控钠通道 
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