正常血钾型

作品数:32被引量:39H指数:3
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相关机构:中国人民解放军总医院北京大学第一医院福建医科大学解放军白求恩国际和平医院更多>>
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正常血钾型周期麻痹性副肌强直一家系的临床及基因突变特征
《河南医学研究》2021年第33期6160-6164,共5页许丹阳 杨晓辉 宋亚菲 杜敢琴 姜宏卫 彭慧芳 
河南省中国科学院科技成果转移转化项目(2018105)。
目的报道伴正常血钾的周期麻痹性副肌强直(PPP)一家系的临床及基因突变特点。方法对一PPP家系的3代成员进行问诊和体格检查,收集患者的病史、临床特点。检查先证者发作期的电解质、血糖、甲状腺功能、肌电图、心电图,并对先证者、其他...
关键词:周期麻痹性副肌强直 SCN4A基因 离子通道病 
青年发病的散发型正常血钾型周期性麻痹1例报道
《卒中与神经疾病》2020年第3期390-390,394,共2页杨静 印卫兵 
苏州市科教兴卫项目(KJXW2019071);苏州市吴江区科技兴卫(WWK201911);苏州市吴江区临床医学专家团队引进项目(WJYJTD201802);江苏盛泽医院高层次人才科研创新项目(SYK201901)。
周期性麻痹(Periodic paralysis,PP)是一组以反复发作的骨骼肌迟缓性瘫痪为特征的钾离子代谢相关疾病,根据发作时血清钾水平分为低血钾型周期性麻痹(Hypokalemic periodic paralysis,hypo PP)、正常血钾型周期性麻痹(Normokalemic perio...
关键词:周期性麻痹 散发型 迟缓性瘫痪 血清钾水平 骨骼肌 
一个骨骼肌钠离子通道病家系的临床特点和SCN4A基因变异分析被引量:1
《中华医学遗传学杂志》2019年第8期809-812,共4页卢艳 杨晓会 王秀霞 薛平 张进红 李月婧 
目的对1个骨骼肌钠离子通道病家系进行临床特点和基因变异分析,并探讨SCN4A基因变异导致同一家系内正常血钾型周期性瘫痪和先天性副肌强直表型异质性的遗传学机制。方法应用高通量测序和Sanger测序技术进行SCN4A基因变异检测。结果该家...
关键词:离子通道病 SCN4A基因 正常血钾型周期性瘫痪 先天性副肌强直 
正常血钾型周期性麻痹1例报告被引量:1
《中国临床医学》2019年第2期318-320,共3页李笑笑 吴旭青 范薇 
1病例资料1.1一般资料患者男性,49岁,因“反复发作性四肢乏力10余年、加重5个月余”于2017年10月12日入院。患者10余年前开始无明显诱因下反复出现肢体乏力,主要累及双下肢,偶有双上肢受累,主要表现为独自行走困难,平地行走需扶墙,不能...
关键词:正常血钾型周期性麻痹 离子通道病 长时运动试验 
正常血钾型周期性瘫痪l例报道并文献复习
《重庆医学》2017年第A01期464-465,共2页李琼 张莉莉 
周期性瘫痪是一组与离子通道功能异常有关的疾病,以反复出现弛缓性肌无力或麻痹为临床特点,根据发作时血钾水平分为低钾性(hypokalemic periodic paralysis,HypoPP)、高钾性(hyperkalemic periodic paralysis,HyperPP)和正常血...
关键词:周期性瘫痪 正常血钾型 文献复习 临床特点 功能异常 离子通道 血钾水平 肌无力 
正常血钾型周期性麻痹一例误诊并相关基因检测报告
《临床误诊误治》2017年第6期29-30,共2页李凡 冯连元 丁军 焦保权 
目的探讨正常血钾型周期性麻痹的误诊原因及相关基因检测进展。方法对我院收治的1例正常血钾型周期性麻痹的临床资料进行回顾性分析。结果本例因间断左下肢无力20年,近期症状再次发作入院。曾误诊为脑梗死、线粒体肌病,予相关治疗后症...
关键词:正常血钾型周期性麻痹 基因检测 误诊 脑梗死 线粒体肌病 
家族性正常血钾型周期性瘫痪一例被引量:1
《右江医学》2017年第1期125-126,共2页韦承杰 郭星荣 周兰芳 
2016年9月我院内分泌代谢内科收治1例家族性正常血钾型周期性瘫痪(normo KPP)的患者,查询现有的资料,这在我院及桂西地区乃至全国范围比较少见,与临床最常见的周期性瘫痪类型—低钾周期性瘫痪(hypo KPP)相比,临床处理措施有完全相...
关键词:家族性 周期性瘫痪 正常血钾型 
肢体常麻痹,查查甲状腺功能
《康复》2016年第4期62-62,共1页仁华 
许先生半个月前频繁出现浑身没劲的情况,感觉两腿软绵绵的。一次起床时,他突感双腿无力,无法站立,并持续了有20分钟之久,家人连忙陪他去医院。在排除了急性脑血管等意外后,医生根据检查结果诊断为“甲亢周期性麻痹”。周期性麻痹...
关键词:甲状腺功能亢进症 周期性麻痹 肢体 低血钾型 急性脑血管 发作间歇期 正常血钾型 检查结果 
正常血钾型周期性麻痹一家系28例分析被引量:1
《解剖与临床》2013年第5期423-426,共4页桑道乾 
目的:报道一正常血钾型周期性麻痹(normoKPP)家系,以提高对该病的认识。方法:调查一normoKPP家系,分析其家系中28例normo KPP患者的临床表现、辅助检查以及治疗结果,并复习相关文献。结果:患者均于儿童期起病,周期性发作四肢...
关键词:正常血钾型 周期性麻痹 遗传 染色体 基因突变 
正常血钾型周期性麻痹案
《中国针灸》2013年第5期425-425,共1页林法财 费飞 
患者,女,58岁,2011年7月11日入院。主诉:突发头晕伴言语不清6h。无头痛,无恶心呕吐,无视物旋转,眠纳尚可,二便调。舌暗淡、苔薄白,脉沉细。查体:生命体征平稳,双肺呼吸音稍粗,可闻及少许哮鸣音;心脏未见异常。言语不清,...
关键词:正常血钾型周期性麻痹 急性脑血管病 言语不清 四肢肌力 恶心呕吐 生命体征 肺呼吸音 发音困难 
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