等位基因型

作品数：49被引量：112H指数：5
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一个重型β地中海贫血家系中的β珠蛋白基因变异被引量：5
《中国优生与遗传杂志》2002年第1期21-23,共3页杨昭庆 褚嘉佑 史磊 班贵宏 何勤 朱宝生 
国家自然科学基金重大项目基金 ( 3999342 0 );美国中华医学基金会 (CMB)项目 ( 98-6 75 )资助
用DNA序列测定技术检测云南 1个重型 β地中海贫血病例的家系中 β珠蛋白基因变异 ,确定基因型并预测发病风险。结果显示 :该家系中存在 5种 β珠蛋白基因变异 ,除IVS - 2nt6 5 4(C→T)外 ,首次发现 β地贫病例中存在TATAbox -31(A→C)...
关键词：Β地中海贫血 DNA测序 等位基因型 基因诊断 
中国人群中载脂蛋白E等位基因型与阿尔茨海默病的相关性分析被引量：17
《中国医学科学院学报》2001年第5期450-454,共5页吴亚宁 张俊武 张正馨 屈秋明 陈等 
美国中华医学基金会资助99-699~~
目的研究中国人群中载脂蛋白E等位基因型与阿尔茨海默病的关联。方法利用PCR和限制性内切酶酶解,分析阿尔茨海默病患者及正常老年人载脂蛋白E各等位基因、基因型的频率。结果ApoEε2、ApoEε3、ApoEε4这三个等位基因出现的次数(和频率)...
关键词：阿尔茨海默病 载脂蛋白E 等位基因型 相关性分析 
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