等位基因型

作品数：49被引量：111H指数：5
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亲权鉴定中的常染色体STR三等位基因型案例分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第6期1175-1179,共5页张晓燕 娄季武 赵颖 严提珍 
东莞市社会发展科技计划重点项目(20231800940312)
目的探讨STR基因座三等位基因型的分布特点及遗传机制。方法通过华夏TM白金PCR扩增试剂盒和AGCU Expressmarker 22试剂盒共同证实在亲子鉴定检案6028例(共15973人)中发现的三等位基因型,总结三等位基因型分布特点及检出频率;并通过Sange...
关键词：短串联重复序列 三等位基因型 遗传机制 
一个重型β地中海贫血家系中的β珠蛋白基因变异被引量：5
《中国优生与遗传杂志》2002年第1期21-23,共3页杨昭庆 褚嘉佑 史磊 班贵宏 何勤 朱宝生 
国家自然科学基金重大项目基金 ( 3999342 0 );美国中华医学基金会 (CMB)项目 ( 98-6 75 )资助
用DNA序列测定技术检测云南 1个重型 β地中海贫血病例的家系中 β珠蛋白基因变异 ,确定基因型并预测发病风险。结果显示 :该家系中存在 5种 β珠蛋白基因变异 ,除IVS - 2nt6 5 4(C→T)外 ,首次发现 β地贫病例中存在TATAbox -31(A→C)...
关键词：Β地中海贫血 DNA测序 等位基因型 基因诊断 
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