肢体畸形

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早孕期胎儿肢体畸形2例的超声及遗传学诊断
《中国优生与遗传杂志》2024年第1期145-149,共5页王亚飞 张军成 孙庆梅 葛婷婷 林晓娟 
兰州市科技计划项目(2022-3-15);兰州市科技局人才创新创业资助项目(2021-RC-135)。
目的本研究报道2例早孕期海豹肢畸形胎儿NT超声表现及产前基因诊断。方法纳入2020年12月、2021年8月于甘肃省妇幼保健院产前诊断中心就诊经NT超声诊断海豹肢畸形2例,总结其超声声像图及畸形特征,并行染色体核型检查及CNV-seq检测进行遗...
关键词：胎儿肢体畸形 NT超声 CNV WES SLC26A2 
全外显子测序在肢体畸形胎儿基因检测中的应用被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2021年第11期1586-1589,共4页李欣泽 刘国辉 刘敏 张银燕 梁庄 于亮 张国丽 
目的对产前超声诊断为肢体畸形的胎儿采用全外显子组检测查找病因。方法收集2019年8月—2020年7月于我院就诊的15例肢体畸形胎儿影像及临床资料,全部取羊水样本提取基因组DNA进行染色体核型、微阵列分析及全外显子组测序,并有7例行Sange...
关键词：产前诊断 胎儿肢体畸形 全外显子检测 
陵水黎族自治县胎儿肢体畸形超声筛查结果及其与染色体异常的相关分析被引量：5
《中国优生与遗传杂志》2021年第8期1163-1166,共4页夏水根 
目的了解陵水黎族自治县胎儿肢体畸形的患病情况及评价超声在其产前筛查诊断中的临床价值,并分析胎儿肢体畸形与染色体异常的相关性。方法选取2019年1月至2021年3月在陵水黎族自治县人民医院行系统筛查的孕14~23周孕妇4752例作为研究对...
关键词：肢体畸形 染色体异常 超声影像 连续序贯弧形超声扫查法 
产前超声筛查诊断胎儿肢体畸形的价值分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2020年第11期1391-1392,1401,共3页王冉 
目的研究分析胎儿肢体畸形诊断中应用产前超声筛查的临床价值;方法研究对象为新郑市公立人民医院院2018年7月-2020年5月在院进行分娩或引产的孕妇2500例,均进行产前超声检查,其中160例孕妇分娩或引产后确诊为胎儿肢体畸形;结果产前超声...
关键词：产前超声筛查 胎儿肢体畸形 应用价值 
超声顺序法追踪早孕期胎儿肢体畸形的临床应用被引量：4
《中国优生与遗传杂志》2019年第6期746-748,共3页易萌 王少特 杨军 王显奇 毛怡薇 
目的探讨连续顺序追踪超声法在孕早期胎儿肢体畸形产前诊断的应用价值。方法选2016年1月-2018年1月孕早期(11-13+6w)于我院行产前检查的4898位孕妇为研究对象,使用常规超声检查和连续顺序追踪超声法进行检查,记录两种方法对胎儿畸形的...
关键词：妊娠 畸形 产前诊断 超声检查 
豫北地区新生儿肢体畸形流行病学调查
《中国优生与遗传杂志》2019年第6期725-727,732,共4页黎丹东 王浩 马珍珍 卢艳利 钱银河 
目的通过对豫北地区新生儿肢体畸形进行流行病学调查,了解出生肢体缺陷的频率,为进一步做好相关缺陷的干预提供科学依据。方法 2016年8月-2018年9月通过对该地区12 451名新生儿出生情况统计及肢体畸形的流行病学调查,进行统计分析。结...
关键词：豫北地区 新生儿 肢体畸形 发生率 流行病学 
产前超声筛查胎儿骨骼肢体畸形价值研究被引量：7
《中国优生与遗传杂志》2019年第2期209-211,257,共4页周晨曦 王婧璇 边方圆 
目的探究产前超声检查对早孕期(11～13+6w)胎儿骨骼肢体畸形的临床诊断价值。方法选取2015年1月至2018年5月本院行产前早孕期超声检查孕妇2647例,根据临床证实结果,统计早孕期超声筛查骨骼肢体畸形检出率,评价其诊断特异度、敏感度、阳...
关键词：骨骼肢体畸形 超声诊断 早孕期 胎儿 
超声筛查11～13^(+6)孕周胎儿肢体畸形的临床价值研究被引量：7
《中国优生与遗传杂志》2018年第5期96-98,共3页胡芯端 胡密淑 
目的探讨连续顺序追踪超声法在早孕期胎儿肢体规范化筛查中的应用价值及声像图特征。方法选取来本院行11～13^(+6)周早孕期筛查的孕妇11 056例,根据患者产后及引产后尸解结果,统计超声筛查早孕期胎儿肢体畸形的检出率,并评价超声用于早...
关键词：超声诊断 早孕期 先天畸形 肢体畸形 胎儿 
连续顺序追踪超声法在早孕期胎儿严重肢体畸形中的诊断效果及对妊娠结局的影响研究被引量：11
《中国优生与遗传杂志》2017年第10期80-83,共4页刘刚 赵芹 刘健 马果丰 刘学彬 
目的分析连续顺序追踪超声法在早孕期胎儿严重肢体畸形中的诊断价值,统计妊娠结局,以期提高胎儿肢体畸形检出率,实现更佳的优生优育。方法选择2014年06月-2016年12月在我院建档进行产前保健的早孕孕妇中筛查出疑似胎儿严重肢体畸形的112...
关键词：胎儿严重肢体畸形 常规超声筛查 连续顺序追踪超声法 妊娠结局 
产前超声筛查在诊断胎儿肢体畸形的应用价值被引量：5
《中国优生与遗传杂志》2017年第7期93-94,共2页潘柳芬 舒红 
目的探讨分析产前超声筛查标准化在诊断胎儿肢体畸形的临床应用价值。方法选择53例诊断为肢体畸形胎儿,孕妇年龄20~43岁,平均年龄31.5岁,孕周16~38w,平均孕周23w。采用GE Voluson E8及Philips IU-22彩色多普勒超声诊断仪,使用连续顺序...
关键词：产前超声 胎儿肢体畸形 应用价值 
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