脂蛋白脂酶基因

作品数:119被引量:273H指数:8
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家族性脂蛋白脂酶缺乏症脂蛋白脂酶基因未报道变异及功能学分析
《心肺血管病杂志》2020年第8期999-1005,1015,共8页陈腊梅 郝婵娟 陈元颖 胡旭昀 巩纯秀 李巍 
科技部重点研发计划(2016YFC1000306);北京市科委医药协同科技创新研究项目(Z181100001918003);北京市首发基金(首发2018-2-1141);北京市医管中心儿科协同项目(XTCX201807,XTZD201805)。
目的:探讨功能学研究在明确高脂血症致病基因未报道变异致病性判读中的有效性。方法:收集患儿及其父母的外周血DNA,利用全外显子组测序(WES)发现致病基因并进行一代测序验证,通过美国医学遗传学会的变异位点解读指南对检测到的变异位点...
关键词:家族性脂蛋白脂酶缺乏症 脂蛋白脂酶基因 全外显子组测序 功能学分析 
脂蛋白脂酶基因多态性与中青年原发性高血压的相关性研究被引量:1
《心肺血管病杂志》2019年第9期933-937,941,共6页陈艳语 刘洁琳 王佐广 刘雅 孙东东 李闯 罗晨 温绍君 
北京市自然科学基金重大项目(7120001)
目的:探讨中国中青年汉族人群中脂蛋白脂酶(LPL)单核苷酸基因多态性(SNP)与原发性高血压(EH)易感性的关系。方法:根据一定的纳入和排除标准筛选高血压患者及健康体检人群,收集临床资料,采集血液标本,采用TaqMan-MGB法检测LPL基因rs253和...
关键词:脂蛋白脂酶基因 中青年 基因多态性 原发性高血压 
脂蛋白脂酶基因多态性与动脉粥样硬化被引量:1
《国际脑血管病杂志》2017年第2期188-192,共5页陈歆 徐运 
国家自然科学基金(81230026,81630028);江苏省科技项目(BE2016610);科技部专项课题(2016YFC1300500)
脂蛋白脂酶(lipoprotein lipase,LPL)是富含三酰甘油的脂蛋白的三酰甘油核心水解的限速酶,其不仅会影响脂蛋白水平,还在动脉粥样硬化的形成和发展中起着重要作用。LPL基因多态性会影响酶活性,从而具有促动脉粥样硬化或抗动脉粥样...
关键词:动脉粥样硬化 脂蛋白脂酶 多态现象 遗传学 危险因素 
脂蛋白脂酶基因多态性与高血压合并肥胖人群血脂的相关性研究被引量:2
《浙江预防医学》2014年第8期787-790,795,共5页何青芳 王立新 俞敏 胡如英 龚巍巍 王浩 张洁 方乐 潘劲 苏丹婷 梁明斌 赵鸣 
浙江省科技厅钱江人才计划(2013R10078);浙江省卫生厅科研基金(2013KYB053;2008A034;2007A035;2006A019)
目的探讨脂蛋白脂酶(LPL)基因HindⅢ酶切多态性对高血压合并肥胖及其血脂的影响。方法选取326例高血压合并肥胖者和326名健康对照者为研究对象,开展问卷调查、医学体检和血液生化项目检测,应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RF...
关键词:高血压合并肥胖 脂蛋白脂酶 Hind  多态性 
脂蛋白脂酶基因多态性与原发性高血压合并肥胖的关系被引量:1
《现代预防医学》2011年第2期205-207,共3页刘瑛 张毓洪 
[目的]探讨脂蛋白脂酶(lipoprotein lipase,LPL)基因PvuⅡ位点多态性与原发性高血压合并肥胖的相关性。[方法]采用聚合酶链反应和限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对135名原发性高血压合并肥胖患者和135名健康对照LPL基因PvuⅡ...
关键词:脂蛋白脂酶 基因多态性 高血压合并肥胖 
脂蛋白脂酶基因Hind Ⅲ多态性与冠心病相关性的meta分析被引量:3
《中国循证心血管医学杂志》2009年第3期144-147,共4页翟光华 李美芬 
目的对中国汉族人脂蛋白脂酶(LPL)基因HindⅢ多态性H+H+基因型与中国人群冠心病的相关性进行meta分析。方法制定文献的纳入标准,检索中国期刊全文数据库、万方数据库、维普信息数据库、PubMed及中国学术期刊博硕士学位论文全文数...
关键词:脂蛋白脂酶 基因 多肽现象 限制性片段长度 冠状动脉病变 系统评价 
脂蛋白脂酶基因多态性与冠心病和血脂关系的研究被引量:1
《西南国防医药》2008年第4期492-494,F0004,共4页杨丽霞 李松森 齐峰 郭瑞威 郭传明 石燕昆 
目的:通过研究脂蛋白脂酶(LPL)基因与冠心病(CHD)和血脂的关系,探讨冠心病的遗传易感因素。方法:选择经冠脉造影确诊的冠心病患者80例,对照组60例。LPL基因多态性通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法测定。结果:CHD组中LPL基因突变...
关键词:脂蛋白脂酶 冠心病 基因多态性 血脂 
载脂蛋白E和脂蛋白脂酶基因多态性与冠心病关系的研究被引量:1
《实用医学杂志》2008年第1期68-70,共3页杨丽霞 李松森 齐峰 石燕昆 郭传明 
目的:研究载脂蛋白E(apoE)基因和脂蛋白脂酶(LPL)基因多态性与冠心病的关系。方法:选择80例冠心病患者(CHD组),对照组为60例健康人,通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性测定apoE基因和LPL基因多态性。结果:CHD组携带E3/4基因型较对...
关键词:冠状动脉疾病 载脂蛋白E类 脂蛋白脂酶 多态现象 遗传 
脂蛋白脂酶基因多态性与血脂水平和冠心病的关系被引量:3
《中国误诊学杂志》2006年第5期822-825,共4页王勇 尹瑞兴 
本课题获国家自然科学基金资助项目(编号:30360038)
关键词:冠状动脉疾病/病因学 脂蛋白脂酶/遗传学 多态现象(遗传学) 脂类/血液 
脂蛋白脂酶基因多态性和冠状动脉粥样硬化被引量:1
《医学分子生物学杂志》2004年第6期359-361,369,共4页侯晓林 庞明辉 李自成 
脂蛋白脂酶基因是冠心病的候选基因 ,其编码产物脂蛋白脂酶是脂代谢过程中的关键酶。脂蛋白脂酶基因的多态性可影响脂蛋白脂酶活性、血脂代谢 ,从而影响血脂水平和动脉粥样硬化 ,与冠心病的发生和发展有密切关系。
关键词:脂蛋白脂酶 基因 多态性 冠心病 
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