智力发育障碍

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一对姐妹智力发育障碍伴畸形面容和行为异常的FBXO11基因新发变异分析
《山西医科大学学报》2022年第1期117-120,共4页党小利 周超宁 宋文珺 王文杰 李军强 韩红梅 王天成 
兰州市城关区科技计划项目(2019SHFZ0023);兰州市科技计划项目(2018-1-111);甘肃省卫生行业科研计划项目(GWGL2013-34)。
智力发育障碍伴畸形面容和行为异常(intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and behavioral abnormalities,IDDFBA)是一种以常染色体显性方式遗传的疾病[1]。该综合征是一种由FBXO11引起的新型智力障碍综合征,首...
关键词:智力发育障碍 行为异常 身材矮小 面部畸形 扁平足 斜头 睑裂 下睑 
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