溶酶体贮积症

作品数：69被引量：136H指数：7
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TFEB基因治疗神经系统疾病最新进展
《解剖学研究》2017年第1期66-68,共3页丁广前 吕建平 欧阳丽斯 
广东省自然科学基金项目(2014A030313002);广州市科技计划项目(201510010103)
溶酶体贮积症(lysosomal storage diseases,LSDs)及神经元变性疾病均可累及神经系统,出现相应症状体征,它们共同发病机制为溶酶体功能障碍导致代谢产物异常蓄积,使神经元发生变性、凋亡等。TFEB基因作为溶酶体的主控基因,在机体病理生...
关键词：转录因子EB基因 溶酶体贮积症 神经元变性疾病 
溶酶体贮积症的分子生物学机制被引量：3
《暨南大学学报（自然科学与医学版）》2013年第4期359-366,共8页刘誉 吴彬彬 伍小华 朱晓杨 刘敏 
广州市科技计划项目(2010Y1-C871)
溶酶体贮积症(LSD)是一类遗传性代谢病,由于溶酶体内的酶、激活蛋白、转运蛋白或溶酶体蛋白加工校正酶的缺乏,引起溶酶体功能缺陷,代谢物不能被有效地消化和转运,在溶酶体中过度贮积所导致的疾病。溶酶体贮积症有50多种,临床表现从无明...
关键词：溶酶体贮积症 遗传性代谢病 糖原贮积病 唾液酸贮积症 粘多糖病 
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