朱晓杨

作品数:1被引量:3H指数:1
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供职机构:暨南大学更多>>
发文主题:遗传性代谢病分子生物学机制唾液酸糖原贮积病溶酶体贮积症更多>>
发文领域:医药卫生更多>>
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溶酶体贮积症的分子生物学机制被引量:3
《暨南大学学报(自然科学与医学版)》2013年第4期359-366,共8页刘誉 吴彬彬 伍小华 朱晓杨 刘敏 
广州市科技计划项目(2010Y1-C871)
溶酶体贮积症(LSD)是一类遗传性代谢病,由于溶酶体内的酶、激活蛋白、转运蛋白或溶酶体蛋白加工校正酶的缺乏,引起溶酶体功能缺陷,代谢物不能被有效地消化和转运,在溶酶体中过度贮积所导致的疾病。溶酶体贮积症有50多种,临床表现从无明...
关键词:溶酶体贮积症 遗传性代谢病 糖原贮积病 唾液酸贮积症 粘多糖病 
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