云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 溶酶体贮积症

溶酶体贮积症: 作品数：69被引量：136H指数：7; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：施惠平邱正庆张永红顾学范郝美美更多>>; 相关机构：中国医学科学院北京协和医学院夏尔人类遗传性治疗公司首都医科大学附属北京儿童医院建新公司更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家自然科学基金国家科技支撑计划国家高技术研究发展计划广州市科技计划项目更多>>

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Fabry病治疗研究进展被引量：2: 《中华内科杂志》2015年第9期814-816,共3页欧阳彦陈楠; 国家“973”重点基础研究发展计划（2012CB517604）;十二五科技部攻关项目（2011BA110806）; Fabry病是一种罕见的遗传性溶酶体贮积症，因编码α-半乳糖苷酶A（alpha-galactosidaseA，α-GalA）的基因GLA突变，酶活性部分或完全缺乏后导致细胞内过度的鞘糖脂蓄积，从而引起各系统器官病变。2001年起，酶替代治疗（ERT）先后在欧...; 关键词：FABRY病酶替代治疗 Α-半乳糖苷酶溶酶体贮积症系统器官遗传性 GLA 鞘糖脂

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