溶酶体贮积症

作品数：69被引量：136H指数：7
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：施惠平邱正庆张永红顾学范郝美美更多>>
相关机构：中国医学科学院北京协和医学院夏尔人类遗传性治疗公司首都医科大学附属北京儿童医院建新公司更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金国家科技支撑计划国家高技术研究发展计划广州市科技计划项目更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
选择条件：
  • 期刊=中华医学遗传学杂志x
共 条 记 录，以下是1-4
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
溶酶体α-甘露糖苷贮积症基因治疗的初步研究被引量：1
《中华医学遗传学杂志》1999年第4期205-207,共3页孙怀昌 Haski.,M 
目的探讨溶酶体α－甘露糖苷贮积症基因治疗的可行性。方法以逆转录病毒为载体，将编码人溶酶体α－甘露糖苷酶ｃＤＮＡ导入病猫皮肤成纤维细胞。结果人源ｃＤＮＡ在病猫细胞内表达高活性α－甘露糖苷酶，重组酶的ｐＨ活性范围与正常酶...
关键词：溶酶体贮积症 基因治疗 
冷冻干燥标本溶酶体酶稳定性的研究
《中华医学遗传学杂志》1998年第3期167-169,共3页郭玉凤 Boer,M 
目的为了解决溶酶体贮积症酶学诊断的标本在常温邮寄又不因外界条件的影响而导致酶的失活这一难题，探讨冷干技术处理标本后溶酶体酶的稳定性。方法建立正常人白细胞、血浆（各４０人份）和３株成纤维细胞标本库。对上述３个标本库分别...
关键词：溶酶体贮积症 冷冻干燥 酶活性 测定 稳定性 
血浆中壳三糖苷酶活性增高与溶酶体贮积症被引量：2
《中华医学遗传学杂志》1996年第5期305-307,共3页郭玉凤 王诃 
血浆中壳三糖苷酶活性增高与溶酶体贮积症郭玉凤ＡＭＢｏｅｌ王诃ＯＰｖａｎＤｉｇｇｅｌｅｎＨＧａｌｊａａｒｄ近来研究发现高雪氏病患者的血浆中壳三糖苷酶（ｃｈｉｔｏｔｒｉｏｓｉｄａｓｅ）活性增高１００～１０００倍［１］。壳...
关键词：高雪氏病 壳三糖苷酶 溶酶体贮积症 
溶酶体贮积症的病例诊断及产前诊断被引量：2
《中华医学遗传学杂志》1993年第1期10-13,共4页施惠平 郭玉凤 张为民 罗会元 袁丽芳 方炳良 王玫 孙念怙 赵时敏 
报道了10年来溶酶体贮积症的病例诊断及产前诊断的工作。共诊断先证者67例,产前诊断20例,检出3例患病胎儿。并从3个中国人黑矇性痴呆家庭中鉴定了三种突变型。其中两种突变过去未曾报道。
关键词：溶酶体贮积症 产前诊断 
全选清除导出
共1页<1>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部