三家系

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遗传性痉挛性截瘫三家系临床特点和基因突变分析
《中华神经医学杂志》2017年第4期402-406,共5页王辉 李玉生 杨靖 毛澄源 宋波 赵璐 史长河 许予明 
国家自然科学基金（81471158、81530037、U1404311）
目的研究3个遗传性痉挛性截瘫（HSP）家系的临床表现特点及致病基因。方法收集自2014年1月至2015年11月就诊于郑州大学第一附属医院神经内科的3个HSP家系，分析3个家系内患者的临床表现、电生理及影像学检查结果，并采集外周静脉血提取...
关键词：遗传性痉挛性截瘫 目标序列捕获测序 ATL1基因 SPG11基因 
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