三家系

作品数：62被引量：58H指数：4
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相关机构：临沂市人民医院北京协和医院郑州大学中南大学更多>>
相关期刊：《临床儿科杂志》《中国优生与遗传杂志》《中华神经医学杂志》《中国斜视与小儿眼科杂志》更多>>
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自我改善型火棉胶鱼鳞病三家系12R-脂氧合酶基因突变分析被引量：4
《中华皮肤科杂志》2021年第5期397-401,共5页杨舟 徐哲 马琳 
北京市医院管理局儿科学科协同发展中心儿科专项经费(XTZD20180502)。
目的分析3个自我改善型火棉胶鱼鳞病家系基因突变情况。方法收集3例自我改善型火棉胶鱼鳞病患者临床资料。提取患者及父母外周血DNA,使用先天性鱼鳞病多基因芯片对患者进行高通量测序,确定致病基因位点后用Sanger测序法对患者及父母DNA...
关键词：寻常鳞癣 自我改善型火棉胶鱼鳞病 先天性常染色体隐性遗传鱼鳞病 ALOX12B基因 复合杂合突变 
遗传性对称性色素异常症三家系ADAR1基因突变检测被引量：1
《中华皮肤科杂志》2013年第6期429-430,共2页郑瑞 张嘉 冯艳 甄莉 张亚军 陈丽瑛 
山西省青年科技研究基金（2007021054）;山西省高校科技研究开发项目（200713047）;山西省回国留学人员科研资助（2011-099）
目的探讨3个遗传性对称性色素异常症家系中ADARl基因的突变情况。方法收集血样，用PCR结合DNA直接测序的方法，检测3个家系中的患者、患者亲属及与家系无关的50例健康个体的ADARl基因突变情况。结果所研究的3个家系中均存在ADARl基因的...
关键词：遗传性对称性色素异常症 ADAR1基因 突变检测 三家系 DNA直接测序 健康个体 基因突变 患者亲属 
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