三家系

作品数：62被引量：58H指数：4
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相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：李琳吴立文江泓唐北沙王梦阳更多>>
相关机构：临沂市人民医院北京协和医院郑州大学中南大学更多>>
相关期刊：《临床儿科杂志》《中国优生与遗传杂志》《中华神经医学杂志》《中国斜视与小儿眼科杂志》更多>>
相关基金：山东省自然科学基金国家自然科学基金山东省科技攻关计划国家高技术研究发展计划更多>>
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PRRT2基因突变相关良性家族性婴儿癫痫三家系的临床特点及遗传学分析被引量：4
《中华神经科杂志》2021年第11期1134-1139,共6页杨志刚 王媛 陈国洪 徐凯丽 马燕丽 贺秋平 崔伟伟 张君 
国家自然科学基金(81901387);河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ2019090947)。
目的总结良性家族性婴儿癫痫患者家系的临床及基因变异特点。方法收集2018—2019年就诊于郑州大学附属儿童医院神经内科的3个经基因检测确诊的良性家族性婴儿癫痫家系的临床资料,并进行回顾性分析。采用trio全外显子组捕获测序及数据分...
关键词：癫痫 正常新生儿 PRRT2基因 遗传变异 
良性家族性新生儿惊厥三家系的基因诊断研究被引量：1
《中华神经科杂志》2004年第6期491-494,共4页李海燕 唐北沙 张爱梅 曹秋惠 孟桂莲 江泓 沈璐 赵国华 
国家 8 63计划资助项目 (2 0 0 1AA2 2 70 11)
目的　探讨中国人良性家族性新生儿惊厥 (BFNS)的基因特点 ,为该病的基因诊断提供依据。方法　应用聚合酶链反应 (PCR) 变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术 ,对 3个中国BFNS家系的KCNQ2及KCNQ3基因位点进行连锁分析 ;采用PCR DNA直接测序法对...
关键词：良性家族性新生儿惊厥 家系 基因诊断 钾通道 
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