散发型

作品数：200被引量：335H指数：9
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散发型原发性开角型青光眼MYOC基因的变异分析被引量：9
《中华医学遗传学杂志》2019年第7期662-665,共4页张孝欢 张丁丁 黄璐琳 郝芳 林婴 龚波 杨正林 
国家自然科学基金(81670853,81430008,81470667);四川省科技厅项目(2015JY0103).
目的对原发性开角型青光眼(primary open angle glaucoma, POAG)患者的MYOC基因进行变异分析,探讨MYOC基因变异在散发型POAG发病中的作用。方法应用Sanger测序法对398例散发POAG患者的MYOC基因进行变异分析。结果在398例POAG患者的8例...
关键词：原发性开角型青光眼 小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白基因 致病变异 错义变异 
11例散发型Ⅰ型神经纤维瘤病患者NF1基因突变分析被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2018年第4期480-483,共4页彭春艳 马誓 唐向兰 杨季云 
四川省科研院所科技成果转化资金项目（2016YSZH0032）;成都市科技局科技惠民计划项目（2015-HM02-00094-SF）
目的探讨散发型I型神经纤维瘤病的遗传病因，为家系的遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法应用芯片靶向性捕获高通量测序检测11例散发型I型神经纤维瘤病患者的NFl、NF2基因突变。通过多个突变数据库及实验室外显子组测序的数据库过滤...
关键词：神经纤维瘤病 高通量测序 NF1基因 产前诊断 
二例散发型Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的NF1基因突变分析被引量：11
《中华医学遗传学杂志》2016年第2期200-202,共3页张佳 李明 姚志荣 
上海市自然科学基金（12ZR1420000）;志谢感谢所有研究对象的参与和配合
目的对2例无家族史、主要表现为多发咖啡斑、怀疑为Ⅰ型神经纤维瘤病的患儿进行NF1基因突变检测。方法抽取2例患儿及其表型正常父母的血液样本，同时采集正常对照血样100份，应用PCR技术对NF1基因全部编码区进行扩增，并进行直接测序。...
关键词：Ⅰ型神经纤维瘤病 NF1基因 突变分析 
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