散发性肌萎缩侧索硬化

作品数：22被引量：41H指数：4
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相关作者：崔丽英李晓光刘明生樊东升谢曼青更多>>
相关机构：北京协和医院北京大学第三医院中国人民解放军总医院北京大学更多>>
相关期刊：《实用临床医学（江西）》《江西医药》《世界最新医学信息文摘》《华西医学》更多>>
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中国人群散发性肌萎缩侧索硬化SETX基因突变筛查被引量：1
《中华医学杂志》2018年第33期2628-2631,共4页张航 梁加龙 陈思宇 王占军 杨飞 崔芳 任雨婷 刘文秀 孙中生 黄旭升 
国家自然科学基金（81671278,81601096）;海南省重点研发计划（ZDYF2016120）;解放军总医院百项优势项目（YS201415）
目的筛查中国人群散发性肌萎缩侧索硬化相关致病基因SETX突变情况。方法自2010年1月至2014年12月在解放军总医院神经内科采集311例散发性肌萎缩侧索硬化患者和311名健康对照者的临床资料和外周静脉血，提取基因组DNA。通过聚合酶链式反...
关键词：肌萎缩侧索硬化 SETX基因 基因筛查 
中国散发性肌萎缩侧索硬化患者MATR3基因突变分析
《中华内科杂志》2016年第10期803-803,共1页徐连萍 樊东升 
2016年2月Neurobiol Aging在线发表了北京大学第三医院神经内科樊东升教授课题组的临床基础综合研究＂中国散发性肌萎缩侧索硬化患者MATR3基因突变分析＂（Xu L,Li J,Tang L,et al.MATR3 mutation analysis in a Chinese cohort with sp...
关键词：肌萎缩侧索硬化 基因突变分析 中国大陆 散发性 患者 北京大学第三医院 基因变异 信息资源库 
中国散发性肌萎缩侧索硬化中C90rf72基因突变特征被引量：1
《中华内科杂志》2015年第9期798-798,共1页何及 樊东升 
2015年6月9日Neurobiol Aging在线发表了北京大学第三医院神经内科樊东升教授牵头与3家国际科研机构共同完成的临床-基础综合研究（He J，Tang L，Benyamin B，
关键词：肌萎缩侧索硬化 突变特征 散发性 北京大学第三医院 基因 中国 科研机构 神经内科 
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