肾小管疾病

作品数：121被引量：273H指数：6
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低血钾症SLC12A3基因多个位点突变1例分析被引量：1
《浙江医学》2019年第22期2436-2437,共2页屠伟平 张琳菲 陈佳炜 
家族性低钾、低镁血症(Gitelman综合征)是一种罕见的肾小管疾病,其病理特点因人而异,主要共性为低钾血症、低镁血症、低尿钙和代谢性碱中毒等,该疾病诸多症状如极度疲惫、肌肉无力和低血压等均与电解质异常有关。Gitelman综合征对患者...
关键词：GITELMAN综合征 代谢性碱中毒 肾小管疾病 低血钾症 低镁血症 低钾血症 重吸收 位点突变 
血镁正常的Gitelman综合征1例被引量：1
《浙江医学》2019年第12期1329-1330,1336,共3页单娟萍 龚淑文 王时敏 牟利军 
浙江省科技计划项目(2017C33093)
Gitelman综合征(GS)是一种常染色体隐性遗传的肾小管疾病,也是常见的遗传性低钾血症的病因之一,其全球发病率约为2.5/10万,主要临床表现为低钾血症、低镁血症、低钙尿症、正常或偏低的血压以及激活的肾素-血管紧张素-醛固酮系统[1]。该...
关键词：GITELMAN综合征 肾素-血管紧张素-醛固酮系统 常染色体隐性遗传 血镁 低钾血症 肾小管疾病 临床表现 低镁血症 
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