四氢生物蝶呤缺乏症

作品数：43被引量：111H指数：8
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相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：叶军顾学范邱文娟韩连书张雅芬更多>>
相关机构：中日友好医院上海第二医科大学附属新华医院济南市妇幼保健院首都儿科研究所更多>>
相关期刊：《临床儿科杂志》《中国医刊》《中华围产医学杂志》《广东医学》更多>>
相关基金：上海市教育委员会重点学科基金国家自然科学基金国家高技术研究发展计划“十一五”国家科技支撑计划更多>>
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河南地区6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症基因变异分析被引量：1
《中华实用儿科临床杂志》2020年第9期691-694,共4页吕书博 赵德华 张琳琳 刘素娜 张展 贾莉婷 何婧文 张洁 李晓乐 
目的:分析河南地区6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症(PTPSD)基因变异规律及特点,为PTPSD早期诊断、治疗及遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法:选择1998年1月至2018年12月在郑州大学第三附属医院河南省新生儿疾病筛查中心就诊的1906例高...
关键词：高苯丙氨酸血症 四氢生物蝶呤缺乏症 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶基因 变异分析 
高苯丙氨酸血症分型和代谢谱分析被引量：2
《中华实用儿科临床杂志》2018年第8期572-575,共4页曾伟宏 吴爱武 谢汛杰 欧阳海梅 梁金群 陈暖 刘舒 韦思思 陈丽莹 江剑辉 
广东省医学科学技术研究基金（A2017305）
目的 探讨高苯丙氨酸血症（HPA）各种类型发病特点和血液、尿液代谢指标谱差异及其相互关系.方法 选择2014年1月至2017年6月在广州医科大学附属广东省妇儿医院儿童遗传代谢与内分泌科确诊的137例HPA患儿,通过血液串联质谱（MS/MS）、尿...
关键词：高苯丙氨酸血症 代谢指标 苯丙氨酸羟化酶缺乏症 四氢生物蝶呤缺乏症 
重视母源性苯丙酮尿症的防治
《中华实用儿科临床杂志》2016年第20期1521-1524,共4页沈明 
中日友好医院院级课题（2010-MS-11,2013-MS-25）;志谢感谢北京大学第一医院儿科杨艳玲教授、中日友好医院临床医学研究所赵世萍研究员对本工作的指导
我国自1981年起，逐步开展了高苯丙氨酸血症（HPA）的新生儿筛查，许多苯丙酮尿症（PKU）患儿生长发育良好，一些患儿已步入婚育阶段。女性患者孕期血苯丙氨酸（Phe）浓度持续增高，可导致胎儿脑发育障碍及各种畸形发生，即母源性PKU综...
关键词：母源性苯丙酮尿症 高苯丙氨酸血症 四氢生物蝶呤缺乏症 沙丙蝶呤 
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