胎儿染色体病

作品数：41被引量：123H指数：5
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数字PCR无创产前筛查技术应用于胎儿染色体病筛查初步实施的专家共识
《中华医学遗传学杂志》2024年第10期1164-1170,共7页中华医学会医学遗传学分会细胞与基因组学组 代鹏 陈晨 赵干业 刘宁 孔祥东 
河南省重点研发与推广科技攻关专项(222102520018);河南省高等学校重点科研项目(22B320011);河南省科技攻关(242102310165)。
血清学筛查和无创产前检测(NIPT)的临床应用目前均存在痛点,即无法兼顾高阳性检出率和低成本。将数字PCR(dPCR)技术用于筛查胎儿染色体病,具有阳性检出率高、灵敏度高、简便易行、检测周期短和成本低等优点,可为21三体、18三体以及13三...
关键词：数字PCR 无创产前筛查 染色体病 专家共识 
1175例羊水细胞培养染色体核型分析被引量：17
《中华医学遗传学杂志》2009年第6期710-711,共2页朱瑞芳 杨滢 张颖 吴星 许争峰 茹彤 胡娅莉 
羊膜腔穿刺术为当今最常用且安全可靠的产前诊断取材方法，已被广泛应用于羊水细胞培养诊断胎儿染色体病及胎儿畸形。我院自80年代起就开展了羊水细胞培养及染色体核型分析，对胎儿进行产前诊断，现将1175例羊水染色体核型结果分析和应...
关键词：染色体核型分析 羊水细胞培养 产前诊断 羊膜腔穿刺术 胎儿染色体病 胎儿畸形 取材方法 安全可靠 
妊娠早期胎儿染色体病的产前诊断被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2006年第6期704-705,共2页张秀玲 张颖 李岩 
关键词：胎儿染色体病 产前诊断 妊娠早期 遗传咨询 
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