胎儿染色体病

作品数：41被引量：123H指数：5
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数字PCR无创产前筛查技术应用于胎儿染色体病筛查初步实施的专家共识
《中华医学遗传学杂志》2024年第10期1164-1170,共7页中华医学会医学遗传学分会细胞与基因组学组 代鹏 陈晨 赵干业 刘宁 孔祥东 
河南省重点研发与推广科技攻关专项(222102520018);河南省高等学校重点科研项目(22B320011);河南省科技攻关(242102310165)。
血清学筛查和无创产前检测(NIPT)的临床应用目前均存在痛点,即无法兼顾高阳性检出率和低成本。将数字PCR(dPCR)技术用于筛查胎儿染色体病,具有阳性检出率高、灵敏度高、简便易行、检测周期短和成本低等优点,可为21三体、18三体以及13三...
关键词：数字PCR 无创产前筛查 染色体病 专家共识 
吉安地区122817例无创产前筛查结果回顾性分析
《江西医药》2023年第10期1215-1217,共3页肖婕 谭志雄 余艳婷 张宝庆 张文明 
江西省卫生健康委科技计划项目,编号20194084。
目的 探讨无创产前筛查技术在胎儿染色体病筛查中的临床应用价值。方法 应用无创产前筛查(Non-invasive prenatal screening, NIPS)技术对122 817例孕妇进行胎儿染色体病筛查,对筛查高风险的孕妇进行介入性产前诊断,并对所有筛查孕妇追...
关键词：无创产前筛查 产前诊断 胎儿染色体病 
中孕期胎儿鼻前皮肤厚度及鼻骨长度筛查胎儿染色体病的临床价值
《中华医学超声杂志（电子版）》2023年第5期506-510,共5页刘镭 杨昕 许晓华 林胜谋 熊初琴 农丽录 董振宇 李胜利 
目的分析孕中孕期胎儿鼻骨长度(NBL)、鼻前皮肤厚度(PT)和PT/NBL值筛查胎儿常见染色体病的临床价值。方法2018年7月至2019年7月,对香港大学深圳医院中孕期(14~28周)接受结构筛查及生长发育评估的胎儿进行PT及NBL的测量,采用线性回归方...
关键词：超声检查 胎儿 鼻骨长度 鼻前皮肤厚度 染色体病 
产前超声软指标联合无创产前检测在胎儿染色体病筛查中的研究进展
《医学食疗与健康》2020年第22期209-209,211,共2页陈芳 
目的:许多国家,胎儿颈项透明层(Nuchal Translucency,NT),β-人绒毛膜促性腺激素(beta unit of human chorionic gonadotropin,β-hCG)和妊娠相关血浆蛋白A(pregnancy-associated plasma protein A,PAPP-A)被认为是筛查21-三体的黄金标...
关键词：产前超声 USM NIPT 
长沙地区1955例羊水细胞染色体产前诊断被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2017年第1期50-51,共2页王卫红 卢焰梅 柳钐 
目的探讨染色体病产前诊断指征与胎儿染色体病的关系。方法 2015年1月至2016年6月我院遗传优生科在孕妇知情同意,B超引导下对1955例孕妇行羊膜腔穿刺术,抽取20ml羊水进行细胞培养和染色体分析,比较不同产前诊断指征与胎儿染色体病的关...
关键词：产前诊断指征 胎儿染色体病 出生缺陷 
超声软指标及血清学筛查胎儿染色体病的临床价值被引量：3
《宁夏医学杂志》2016年第6期503-505,共3页杜鹏 芮淑贤 王微 李婵 丁莉莉 纪学芹 潘丽华 
目的应用超声筛查软指标异常和血清学筛查两种方法筛查染色体异常,以评估其临床应用的价值。方法选取定期产检的孕妇3 015例,记录孕妇血清学筛查及孕期超声结果、染色体核型分析结果及新生儿随访情况。结果 3 015例接受筛查孕妇中,血清...
关键词：超声 血清学 筛查 染色体 异常 
胎儿染色体病临床诊断线索分析
《中国计划生育学杂志》2014年第10期706-707,共2页严秀文 
目前本院采用超声筛查与血清学筛查相结合的方法,筛选出高风险人群,进一步行羊水胎儿染色体诊断。现对在本院产前诊断中心确诊胎儿染色体异常患者临床资料进行总结,分析产前21-三体、18？三体筛查高风险、临界风险及存在胎儿超声软指标...
关键词：胎儿染色体病 临床资料 胎儿染色体异常 高风险人群 血清学筛查 21-三体 断线 超声筛查 
无创产前基因检测技术的临床应用价值被引量：19
《中华临床医师杂志（电子版）》2013年第23期284-287,共4页赵晓曦 苏日娜 谷孝月 武艾宁 于荣鑫 
内蒙古自然科学基金(2010MS1103);笹川医学奖学金同学会科研启动金(124)
应用母血中胎儿游离的DNA检测胎儿非整倍体技术已开始应用于临床,这一技术与传统的产前筛查和诊断技术相比,具有无创、快速、准确等优点,它是产前筛查和诊断领域的一次革命。本文通过对比分析现有研究资料,评估无创产前基因检测技术在...
关键词：无创产前基因检测 胎儿染色体病 高通量测序 
超声软指标异常与胎儿染色体病的相关性及预后分析被引量：1
《中国妇幼保健》2013年第7期1196-1198,共3页陆林苑 唐海深 江陵 
目的:分析超声软指标异常与胎儿染色体病的相关性及预后,探讨其临床价值。方法:对产前诊断病例中产前诊断指征为超声软指标异常的585例孕妇进行追踪,同时选取295例产前诊断指征仅为夫妻双方同型地中海贫血的孕妇作为对照组,分析胎儿的...
关键词：超声软指标 染色体异常 非整倍体 产前诊断 
羊水过多与胎儿染色体病的相关性分析被引量：2
《中国计划生育和妇产科》2013年第4期72-73,78,共3页熊怡 唐海深 江陵 
目的分析羊水过多与胎儿染色体病的相关性,探讨其临床价值。方法回顾2009年1月至2012年1月期间中山市博爱医院产前诊断病例,将产前诊断指征为单纯羊水过多的138例孕妇作为观察组,羊水过多合并其他产前诊断指征的135例孕妇作为对照组,分...
关键词：羊水过多 染色体异常 产前诊断 
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