糖原累积症

作品数：148被引量：150H指数：6
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一例PHKA2基因半合子变异所致糖原累积症Ⅸa患儿的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2022年第9期988-991,共4页赵干业 司文喆 赵学潮 刘莉娜 王聪慧 孔祥东 
郑州大学第一附属医院院内青年创新基金;河南省科技攻关计划(202102310391);郑州市科技惠民计划(2021KJHM0003)。
目的探讨一例糖原累积症患儿的遗传学病因并进行鉴别诊断。方法收集患儿及其父母的临床资料。通过高通量测序对患者糖原累积症相关基因进行变异位点筛查并Sanger测序验证,生物信息学方法对其致病性进行预测。结果高通量测序结果显示PHKA...
关键词：PHKA2基因 糖原累积症Ⅸa 高通量测序 鉴别诊断 
两例AGL基因复合杂合变异导致糖原累积症Ⅲ型患儿的遗传学分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2021年第11期1073-1076,共4页张猛 王昶 谢桢 吴成 龙云 
目的对2例AGL基因变异导致糖原累积症Ⅲ型(glycogen storage disease typeⅢ,GSDⅢ)患儿的临床特征与遗传学进行分析,明确其可能的致病原因。方法应用医学外显子组家系检测对患儿及双亲进行基因检测,并通过相关生物信息学预测分析变异...
关键词：糖原累积症Ⅲ型 AGL基因 剪接位点变异 
一例以痛风为主要表现的糖原累积症Ⅰa型患者的遗传学分析被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2020年第10期1162-1166,共5页蔡丹 卢春燕 安振梅 田浩明 张玉梅 陈涛 
目的探讨1例以痛风为主要临床表现的糖原累积症Ⅰa型患者的遗传学病因。方法收集患者的临床资料,对患者及其父母进行二代测序,对疑似致病变异用Sanger测序进行验证。结果患者为30岁女性,主要表现为高尿酸血症、慢性痛风性关节炎、空腹...
关键词：糖原累积症Ⅰa型 痛风 高尿酸血症 G6PC基因 
AGL基因新变异致糖原累积症Ⅲ型一例
《中华医学遗传学杂志》2019年第12期1245-1246,共2页葛丽丽 陈重芬 宋银森 刘磊 郑璇 
患儿男,2岁,汉族,出生于河南省平顶山市.3月前因持续腹胀在当地医院给予促消化治疗,效果不佳,为进一步诊治前来我院.患儿系第1胎第1产,出生史无特殊.父母非近亲结婚,表型正常,其母孕期体健,家族中无类似患者.体格检查:体温36.8℃,脉搏10...
关键词：非近亲结婚 母孕期 出生史 认知发育 异常包块 糖原累积症 出血点 体格检查 
一个糖原累积症Ⅲa型家系的临床特点及AGL基因突变分析被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2015年第4期502-505,共4页郭丽 林伟霞 张占会 赵新景 张穗 蔡香然 周清 宋元宗 
暨南大学附属第一医院科研培育基金（2014208）
目的探讨一个糖原累积症Ⅲa型家系的临床及AGL基因突变的特点。方法收集患儿的诊断、治疗和随访资料，分析其临床特点。提取患儿及其父母外周血DNA，用聚合酶链式反应扩增AGL基因的全部外显子及侧翼序列，通过直接测序寻找致病突变。结...
关键词：糖原累积症 糖原脱支酶 AGL基因 突变 复合杂合子 球后视神经炎 
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