同患

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姐妹同患视神经脊髓炎谱系疾病伴发干燥综合征
《中国神经免疫学和神经病学杂志》2023年第3期227-228,共2页付敏 李晓辉 任士卿 
视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorder,NMOSD)是一种中枢神经系统自身免疫性炎性脱髓鞘性疾病,多伴发其他自身免疫性疾病。家族聚集性NMOSD少见。现报道作者医院收治的姐妹两人同患NMOSD伴干燥综合征病例。1病...
关键词：视神经脊髓炎谱系疾病 脱髓鞘疾病 干燥综合征 家族性 
兄弟两人同患佩梅病临床及基因分析
《临床儿科杂志》2021年第10期754-757,共4页牛国辉 张晓莉 李林琛 刘红星 崔博 王鑫 谢加阳 贾天明 
河南省医学科技攻关项目(No.2018020177)。
目的探讨佩梅病的临床、影像及遗传学特征。方法回顾分析及随访1个核心家系中兄弟两人同患佩梅病的临床资料。结果先证者男性,7岁,弟弟5岁,均表现为自幼运动发育迟缓,不能独站、独走,而智力发育基本不受影响。T2加权像头颅磁共振成像表...
关键词：佩梅病 基因检测 蛋白脂蛋白1基因 
姐弟以不同首发症状同患肝豆状核变性的病例报道被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2021年第4期523-524,共2页高一明 张亚平 王培培 
河北省医学科学研究课题(20190614)。
患儿男,12岁。主因间断双膝、双踝关节疼痛半年,加重4天入院。患儿于半年前无明显诱因出现双膝、双踝关节疼痛,伴有晨僵,运动后疼痛加重,当地医院考虑为生长痛,间断服用"钙片",效果欠佳。4天前右膝及右踝关节疼痛加重,活动稍有受限,伴...
关键词：肝豆状核变性 病例报道 生长痛 踝关节疼痛 晨僵 首发症状 
GJC2基因5’UTR区变异致两兄妹同患佩梅样病
《临床儿科杂志》2021年第3期206-208,共3页田杨 侯池 栗金亮 廖寅婷 朱海霞 李小晶 陈文雄 康婷 
目的鉴定一家系两兄妹同患遗传性脑白质病的致病性变异。方法收集患儿及家系的临床资料。提取患儿两兄妹及其父母的外周血DNA,先后采用医学外显子、全外显子、全基因组测序进行遗传学分析及Sanger测序验证。结果两兄妹临床表现符合佩梅...
关键词：全基因组测序 GJC2基因 5’UTR区 佩梅样病 
三兄弟同患帕金森病 二哥终于告别轮椅
《养生保健指南（中老年健康）》2020年第5期31-32,共2页王意菁 
"如今迟缓僵硬的你,难道就是将来的我?"一年前,杭州桐庐两兄弟看着轮椅上的二哥,发出"灵魂拷问"。这家人,五兄妹中的二哥已被轮椅"束缚"10多年,两个弟弟也被确诊患帕金森病,老三拄上了拐杖,老四还能勉强走路。
关键词：帕金森病 轮椅 兄弟 
兄弟俩同患脑出血，结局大不同
《养生保健指南》2018年第9期31-31,共1页刘璇 
一个术后做了几次康复治疗怕疼，坚决拒绝继续康复，6年来只能靠轮椅出行：一个出院后主动要求做康复治疗，仅8天就能扶着推车自己走路，说话也恢复了清楚流畅。5月17日，在武汉市第一医院盘龙院区康复医疗科主任马艳说起这对同患脑出...
关键词：脑出血 同患 康复治疗 康复医疗 出院后 科主任 武汉市 
兄弟俩同患脑出血结局大不同
《家庭健康（医学科普）》2018年第9期35-35,共1页马艳 
61岁的陈先生在晚上起夜时，发现右边身体不受控制。由于他以前有过两次“小中风”的经历，老伴赶紧把他送到医院，检查发现是脑出血，万幸的是出血量不大，可以保守治疗。陈先生出院后，转入盘龙院区继续接受康复治疗。陈先生刚来时，...
关键词：脑出血 同患 “小中风” 保守治疗 康复治疗 出血量 出院后 正常人 
父子同患结节性硬化症并癫痫发作2例报告
《癫痫与神经电生理学杂志》2015年第3期191-192,共2页宁芙霜 王丽 于淼 
结节性硬化症是一种多系统受累的神经皮肤综合征，临床较为少见。儿童常合并癫痫发作而发现结节性硬化。现将本院收治的2对父子同患该病的资料报道如下。
关键词：结节性硬化 癫痫 遗传病 
双胞胎兄弟同患脊髓空洞症并夏科关节病
《中华风湿病学杂志》2015年第5期344-345,I0002,共3页侯娜莉 王凌 马新美 张华 李璐 刘利鹏 张永泉 朱桂启 
例1男,49岁.2013年7月因“双手指膨大畸形伴皮肤溃疡10余年”入院.患者10余年前无明显原因出现双手掌指关节、近端及远端指间关节肿胀,无明显关节疼痛、晨僵及雷诺现象,在外院就诊,给予对症处理,诊断不详.后渐出现双手指膨大畸形,伴指...
关键词：双胞胎兄弟 脊髓空洞症 关节病 皮肤溃疡 同患 关节屈曲畸形 脊柱侧弯 掌指关节 
父女同患结节性硬化1例报告
《中风与神经疾病杂志》2014年第2期173-173,共1页蒋一杨 邓方 冯加纯 
结节性硬化综合症（tuberoussclerosiscomplex，TSC），是一种以中枢神绛系统和各种非神经组织错构瘤及良性肿瘤性病变为特征的常染色体显性遗传性疾病[1].
关键词：结节性硬化 父女同患 常染色体显性遗传性疾病 肿瘤性病变 非神经组织 综合症 错构瘤 
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