代谢性肝病

作品数:116被引量:249H指数:8
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相关作者:郑素军段钟平赵新颜韩英孙丽莹更多>>
相关机构:首都医科大学附属北京佑安医院首都医科大学附属北京友谊医院重庆医科大学复旦大学更多>>
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遗传代谢性肝病患者临床和基因突变特征分析被引量:1
《实用肝脏病杂志》2022年第1期70-73,共4页王帅 张威 张帆 钱珍 王亚如 辛雪萍 
洛阳市科技计划项目(项目编号:2070002A)。
目的总结过去20年洛阳市各大医院诊治的遗传代谢性肝病(IMLD)患者的临床特征。方法2000~2021年期间洛阳市各大医院诊治的IMLD患者16例,总结、分析其临床特征。结果在16例IMLD患者中,男性10例,女性6例,平均年龄为(26±15)岁;其中金属代...
关键词:遗传代谢性肝病 临床特征 基因突变 
1996 ~ 2020年北京佑安医院遗传代谢性肝病住院患者流行病学特征分析被引量:4
《实用肝脏病杂志》2021年第2期164-167,共4页白洁 任艳 梁晨 汤珊 刘念晨 白丽 刘霜 郑素军 段钟平 
北京市医院管理局消化内科学科协同发展中心项目(编号:XXZ0503);科技创新服务能力建设-高精尖学科建设项目(编号:11920703);北京市医院管理中心重点医学专业发展计划(扬帆计划)资助项目(编号:ZYLX202125)。
目的了解1996~2020年北京佑安医院住院的遗传代谢性肝病(IMLD)患者的病因构成和变化趋势。方法1996年1月~2020年12月期间我院收治的IMLD患者,分析疾病分布及患者性别和年龄分布特征。结果共收治IMLD患者552人次,占住院肝病患者的3.6‰;...
关键词:遗传代谢性肝病 流行病学 疾病谱 
重视和推进对遗传代谢性肝病的认识和研究被引量:8
《实用肝脏病杂志》2021年第2期153-155,共3页白洁 郑素军 
北京市医院管理局消化内科学科协同发展中心项目(编号:XXZ0503);北京市科技创新服务能力建设-高精尖学科建设项目(编号:11920703);北京市医院管理中心重点医学专业发展计划(扬帆计划)资助项目(编号:ZYLX202125)。
遗传代谢性肝病(Inherited metabolic liver disease,IMLD)是因基因缺陷导致代谢异常的一大类疾病。该组疾病病因复杂、种类繁多、总体发病率高。IMLD临床表现多样且不具有特异性,可累及包括肝脏在内的全身多个系统器官。由于常规检查...
关键词:遗传代谢性肝病 临床表型 基因 诊断 
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